Quantcast
Test per la diagnosi prenatale della Sindrome di Down | BioBlog

Test per la diagnosi prenatale della Sindrome di Down

Categoria: Archivio Esami non invasivi Genetica (DNA) Gravidanza Patologie
Tag: #aborto #amniocentesi #bambini #cromosomi #diagnosi #esami #Esami non invasivi #feto #Gravidanza #malattie genetiche
Condividi:

Messa a punto nuova tecnica non invasiva in grado di diagnosticare la sindrome di Down nel periodo fetale attraverso un esame del sangue materno. Lo annuncia sulla rivista Pnas (Proceedings of the National Academy of Science) un gruppo di ricercatori della Stanford University (California). La sindrome di Down si verifica quando un bambino ha tre e non due copie del cromosoma 21. L’esame individua anche altre alterazioni cromosomiche come la sindrome di Edward, che uccide la metà  dei bambini nella prima settimana di vita e la sindrome di Patau, che uccide oltre l’80% dei bimbi nell’infanzia. Il team di Standford ha testato il nuovo esame in un piccolo studio su 18 donne. Il test ha identificato le nove donne con una gravidanza con sindrome di Down e altre tre con feti con diversi disordini cromosomici, scrivono i ricercatori sulla rivista scientifica Proceedings of the National Academy of Sciences. «E’ il primo test universale, non invasivo per la sindrome di Down. Questo dovrebbe essere il primo passo per mettere fine alle procedure invasive come l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali», ha spiegato Quake, primo autore dello studio. La possibilità  di individuare le anomalie genetiche del feto si fonda sul fatto che nel sangue materno circola anche una piccola quantità  di sangue fetale. Oggi per la diagnosi prenatale della sindrome di Down si utilizzano l’amniocentesi e la villocentesi, che vengono eseguite in genere dopo la 15esima settimana di gravidanza e hanno un piccolo rischio, intorno all’1%, di provocare un aborto o problemi al feto. Per questo, vengono fatte di routine a donne di età  superiore ai 35 anni, che hanno un rischio più alto di avere bambini Down. Quake ha spiegato che il nuovo esame può essere fatto prima degli altri, potenzialmente già  alla quinta settimana dal concepimento e i risultati sono pronti in un paio di giorni, contro le due o tre settimane che richiedono altri esami. Secondo lo studioso, il nuovo esame potrebbe essere disponibile in modo ampio entro due o tre anni.

Publicato: 9/10/2008Da: Bio Blog

Potrebbe interessarti

RU 486: la pillola abortiva

L’ultima frontiera dell’aborto si chiama RU 486, anche nota come Mifegyne. Senza aprire polemiche sulla giustizia dell’aborto e sulla sua legimità , questo articolo vuole essere pura informazione. In Svizzera la pillola abortiva è in circolazione da quasi 10 anni! Tutti sanno com’è l’aborto, ma vediamo come funziona ABORTO CHIRURGICO, viene effettuato entro i 90 giorni… Continua a leggere RU 486: la pillola abortiva

26/11/2008Bio Blog

Malformazioni e disfunzioni dell’apparato riproduttore femminile

L’articolo propone una rassengna semplice e sintetica delle principali disfunzioni che impediscono di mettere al mondo un bambino.

30/10/2008Bio Blog

Problemi in gravidanza: causa del peso corporeo

Le donne che non cercano di perdere peso dopo la prima gravidanza rischiano di incorrere in problemi maggiori nel caso in cui dovesse sopraggiungere una seconda gestazione. Questo è quanto affermano alcuni dottori di Harvard, in accordo con il Karolinska Institute. Il rischio purtroppo non esiste solo per le donne che risultino in sovrappeso tra… Continua a leggere Problemi in gravidanza: causa del peso corporeo

30/9/2006Bio Blog