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App che riconosce malattie genetiche rare dalle foto

Sperimentata l’app che Face2Gene, software in grado di diagnosticare 216 sindromi genetiche. Questa App ha un vantaggio in fase di diagnosi: l’estrema riduzione del tempo necessario per avere una risposta. “Attualmente per determinate malattie genetiche rare il processo di diagnosi può richiedere anche 6 o 7anni. È un processo lungo perché ci vuole tempo prima di accorgersi… Continua a leggere App che riconosce malattie genetiche rare dalle foto

11/1/2019Bio Blog

Le nascite in Italia e Germania dalle uova testate da CGH

Le due donne, che hanno partecipato al primo studio al mondo di screening genetico pre- fecondazione in vitro, hanno dato alla luce bambini sani. Due gemelle sono nate in Germania nel mese di giugno e un bimbo è nato in Italia a Settembre. Lo studio ha previsto l’applicazione della CGH array per lo screening degli… Continua a leggere Le nascite in Italia e Germania dalle uova testate da CGH

10/1/2019Bio Blog

Tirosinemia di tipo I: oggi è possibile diagnosticarla in tempo

La tirosinemia di tipo I    è  una patologia genetica che dà  origine ad una malattia metabolica epatica molto grave, soprattutto perchè fino ad oggi è stata sempre diagnosticata dopo averne  riscontrato i sintomi. Si trasmette con modalità  autosomica recessiva,  di una mutazione sul cromosoma 15, del gene per l’enzima fumarilacetoacetato idrolisi,  responsabile di danni epatici… Continua a leggere Tirosinemia di tipo I: oggi è possibile diagnosticarla in tempo

10/1/2019Bio Blog

La stretta relazione tra diabete e ossa

Arriva da New York la notizia che lo scheletro svolge un ruolo importante nella regolazione dello zucchero nel sangue. La scoperta, pubblicata sulla rivista scientifica Cell, è molto importante perché può portare allo sviluppo di farmaci più mirati per il diabete di tipo 2, disfunzione molto comune nel mondo occidentale che prevede un’alterazione nell’assorbimento del… Continua a leggere La stretta relazione tra diabete e ossa

2/10/2010Bio Blog