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Nuova luce sui meccanismi alla base della malattia di Dent, una rarissima disfunzione dei reni di origine genetica. Uno studio pubblicato su Embo Journal ha chiarito diversi aspetti del funzionamento della proteina CLC-5, che si altera nelle persone che soffrono di questa patologia. All&#8217;interno dei tubuli renali, la proteina CLC-5 regola il passaggio degli ioni&hellip; Continua a leggere Malattia di Dent

Malattia di Dent | BioBlog

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«Attualmente il test diagnostico prenatale sviluppato da Bouty, il GOLDchip (Gain Or Loss Detection Chip, ndr), può essere svolto solo in alcuni istituti privati altamente specializzati, ma nel giro di un paio di mesi entrerà  nel tariffario del Servizio sanitario nazionale ed ogni donna che lo necessiterà  potrà  usufruirne». Queste le previsioni di Salvatore De&hellip; Continua a leggere Rivoluzionario test diagnostico prenatale per individuare le malattie cromosomiche

Rivoluzionario test diagnostico prenatale per individuare le malattie cromosomiche | BioBlog

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Il favismo è una malattia genetica determinata dal deficit funzionale del gene per la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, un enzima fondamentale nel metabolismo di tutte le cellule ed in tal caso coinvolge i globuli rossi. È particolarmente diffusa in Africa, in Asia e nei paesi del bacino del Mediterraneo come la Grecia e in alcune regioni d&#8217;Italia quali&hellip; Continua a leggere Il favismo: una malattia rara ma non insignificante

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È stato intitolato così il comunicato stampa apparso sul sito della fondazione San Raffaele  del monte Tabor di Milano che annuncia la pubblicazione sul New England Journal of Medicine del 29 gennaio di un articolo che ripercorre gli otto anni di sperimentazione di questa terapia genica. Di seguito sono riportati i tratti salienti del comunicato:&hellip; Continua a leggere L&#8217;ADA-SCID è una patologia sconfitta

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Ci ha contattati oggi il signor Giuliano, padre di una bimba affetta da una malattia rara, nota col nome di sindrome di Melas. Pubblico la sua email, sperando che qualche persona informata possa aiutarlo. Salve, Sono il papà  di una bambina di undici anni (Benedetta) sanissima fino ai sette. Poi nel dicembre del 2003 i&hellip; Continua a leggere Sindrome di Melas

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In Spagna è nato un bebè frutto di una selezione genetica decisa per poter curare il fratellino, che soffre di una malattia genetica ereditaria. Il neonato, che si chiama Javier e pesa 3 chili e 400 grammi, è venuto alla luce domenica nell&#8217;ospedale Virgen del Rocio di Siviglia, «con la speranza di poter dare a&hellip; Continua a leggere Nato bambino per curare il fratellino

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Messa a punto nuova tecnica non invasiva in grado di diagnosticare la sindrome di Down nel periodo fetale attraverso un esame del sangue materno. Lo annuncia sulla rivista Pnas (Proceedings of the National Academy of Science) un gruppo di ricercatori della Stanford University (California). La sindrome di Down si verifica quando un bambino ha tre&hellip; Continua a leggere Test per la diagnosi prenatale della Sindrome di Down

Test per la diagnosi prenatale della Sindrome di Down | BioBlog

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Quando lo sorso 2003 lo Human Genome Project aveva terminato la mappatura del DNA con una spesa di qualche centinaio di milione di dollari, non sarebbe stato pensabile l&#8217;annuncio appena reso noto. Qualcuno aveva tentato di preannunciare questa tecnica come un &#8220;preludio&#8221; di fenomeno di massa ma, ancora fino allo scorso anno, il Dr. James&hellip; Continua a leggere Il tuo DNA a 1000 dollari

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In un esperimento, condotto presso la University of Florida, tre persone cieche, affette da una malattia incurabile molto rara chiamata Amaurosi congenita di Leber, sono tornate a vedere grazie alla terapia genica. L&#8217;articolo è stato pubblicato l&#8217;8 settembre nella rivista Human Gene Therapy. I pazienti-volontari, due uomini e una donna, di età  compresa fra i 21&hellip; Continua a leggere Terapia genica per ciechi

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