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Malattia di Dent | BioBlog

Malattia di Dent

Categoria: Archivio Foto e illustrazioni Genetica (DNA) Patologie
Tag: #calcio #epilessia #malattia di Dent #malattie genetiche #miotonia #osteoporosi #Patologie #problemi ai reni #proteina #reni
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Nuova luce sui meccanismi alla base della malattia di Dent, una rarissima disfunzione dei reni di origine genetica. Uno studio pubblicato su Embo Journal ha chiarito diversi aspetti del funzionamento della proteina CLC-5, che si altera nelle persone che soffrono di questa patologia.

All’interno dei tubuli renali, la proteina CLC-5 regola il passaggio degli ioni tra l’interno e l’esterno delle cellule. In particolare questa proteina permetterebbe di fatto uno scambio: per ogni protone che esce entrano due ioni cloruro. È stata anche individuata la regione specifica della proteina che risulta fondamentale per la selettività  delle cariche, la quale permette a CLC-5 di distinguere il cloro da tutte le altre sostanze circolanti. Conoscere bene questi meccanismi potrebbe rivelarsi importante in futuro nello sviluppo di eventuali terapie. I prossimi passi saranno quelli di sfruttare nuove tecniche per studiare l’interazione del CLC-5 con altri elementi cellulari. Tali interazioni sono importanti per regolare l’attività  del trasporto ionico. Oltre alla malattia di Dent, altre quattro malattie genetiche sono dovute a difetti di proteine della stessa famiglia a cui appartiene CLC-5: la sindrome di Bartter, caratterizzata da un eccesso di calcio nelle urine e di volume urinario, una forma di epilessia, l’osteoporosi, malattia del tessuto osseo, e la miotonia, malattia dei muscoli che provoca eccessiva contrazione e rigidità .

Publicato: 7/9/2009Da: Bio Blog

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