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Il favismo: una malattia rara ma non insignificante | BioBlog

Il favismo: una malattia rara ma non insignificante

Categoria: Archivio Biotecnologie Mediche Genetica (DNA)
Tag: #favismo #g6pd #gene #malattie genetiche #malattie rare #mutazioni
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Il favismo è una malattia genetica determinata dal deficit funzionale del gene per la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, un enzima fondamentale nel metabolismo di tutte le cellule ed in tal caso coinvolge i globuli rossi. È particolarmente diffusa in Africa, in Asia e nei paesi del bacino del Mediterraneo come la Grecia e in alcune regioni d’Italia quali la Sardegna. Questa malattia si manifesta con la lisi degli eritrociti (emolisi), con conseguente anemia emolitica, con la manifestazione di ittero e del tipico colorito giallastro, con urine ipercromatiche e con febbre, oltre che profusa debolezza, difficoltà  respiratorie. Ciò avviene quando il soggetto, viene a contatto con agenti biologici o chimici, definiti “fattori scatenanti”, quali i piselli e le fave (basta anche solo avvicinarsi ad un campo  coltivato, senza arrivare a cibarsene), le droghe vegetali da essi derivate, i farmaci ( ad esempio alcuni sulfamidici). Infatti tali fattori scatenanti determinano l’interferenza con l’azione dell’enzima dei globuli rossi, di cui per effetto della mutazione essi sono già  carenti. Il favismo si  manifesta per una mutazione di un gene legato al cromosoma X ed, in proporzione, sono i maschi ad esserne maggiormente colpiti. Spesso si rivela non facile da curare, può essere diagnosticata effettuando una indagine enzimatica e successivamente genetica. L’intervento principale nel caso di anemia emolitica e quindi perdita profusa di sangue è una trasfusione e come norma preventiva l’allontanamento e l’abolizione di tutti i principi, che possono scatenare i disturbi legati alla malattia.

Publicato: 4/5/2009Da: Bio Blog

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