Sindrome di Melas

Categoria: Archive IT Genetica (DNA) Patologie
Tag: #malattie genetiche #malattie rare #sindromi
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Ci ha contattati oggi il signor Giuliano, padre di una bimba affetta da una malattia rara, nota col nome di sindrome di Melas. Pubblico la sua email, sperando che qualche persona informata possa aiutarlo.

Salve,

Sono il papà  di una bambina di undici anni (Benedetta) sanissima fino ai sette.

Poi nel dicembre del 2003 i primi sintomi di quella che si rileverà  una malattia rara che nel giro di sei mesi porterà  mia figlia ad essere invalida al 100%, malattia mitocondriale, più specificatamente sindrome MELAS.

Ora vi scrivo questa mail innanzitutto per farvi i complimenti per il sito -il mio preferito- e poi per chiedervi se fosse possibile avere qualche notizia su eventuali novità  per queste malattie, notizie da ricercarsi eventualmente su siti esteri (USA). Questo perché qualsiasi informazione possa essere utile non solo a me, ma anche alle altre famiglie di ammalati mitocondriali a cui io ho consigliato il vostro bellissimo sito.

A tal proposito vorrei altresì chiedervi di dare uno sguardo alla nostra associazione: MITOCON nata l’anno scorso con l’appoggio (non ancora finanziario, ma logistico) di TELETHON.

La sindrome di Melas (encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simili ad ictus) è una patologia progressiva caratterizzata da disturbi neurologici acuti paragonabili ad ischemie cerebrali, associati ad iperlactatemia e miopatia mitocondriale. La prevalenza è sconosciuta. Durante l’infanzia o la prima adolescenza, i pazienti sono soggetti di solito a crisi acute, forse causate da un’infezione o da uno sforzo fisico. Queste crisi si associano a cefalee, vomito e a volte ad episodi pseudo-ischemici, emiparesi ed emianopsia. Si manifestano spesso in pazienti con sintomi cronici come deficit motorio, sordità , diabete, bassa statura, cardiomiopatia, ritardo dello sviluppo, difficoltà  di apprendimento, di memoria e di attenzione.

[maggiori informazioni]

Publicato: 2008-12-18Da: Marketing

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