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malattie rare

BioMIMs: progetto Rizzoli-IBM per le malattie scheletriche rare

Nell’ambito di un Protocollo di Intesa tra la Regione Emilia-Romagna e il Ministero per l’Innovazione e lo Sviluppo di Israele è partito il progetto sviluppato tra l’Istituto Ortopedico Rizzoli e la IBM Israele per migliorare l’assistenza dei pazienti affetti da malattie rare scheletriche. L’obiettivo del progetto denominato BioMIMs, è di creare una piattaforma informatica su cui condividere i dati clinici relativi… Continua a leggere BioMIMs: progetto Rizzoli-IBM per le malattie scheletriche rare

23/7/2009Bio Blog

Il favismo: una malattia rara ma non insignificante

Il favismo è una malattia genetica determinata dal deficit funzionale del gene per la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, un enzima fondamentale nel metabolismo di tutte le cellule ed in tal caso coinvolge i globuli rossi. È particolarmente diffusa in Africa, in Asia e nei paesi del bacino del Mediterraneo come la Grecia e in alcune regioni d’Italia quali… Continua a leggere Il favismo: una malattia rara ma non insignificante

4/5/2009Bio Blog

Sindrome di Melas

Ci ha contattati oggi il signor Giuliano, padre di una bimba affetta da una malattia rara, nota col nome di sindrome di Melas. Pubblico la sua email, sperando che qualche persona informata possa aiutarlo. Salve, Sono il papà  di una bambina di undici anni (Benedetta) sanissima fino ai sette. Poi nel dicembre del 2003 i… Continua a leggere Sindrome di Melas

18/12/2008Bio Blog

Cuore in petto

Continua la saga dei bimbi cinesi con rare malformazioni congenite. L’ultimo caso presentato è stato quello del bambino con 26 dita sommando quelle delle mani e dei piedi (Scherzi della natura contaminata). Questo invece è lo strano caso di un bambino nato con il cuore all’esterno del torace. Nonostante i genitori sapessero da tempo a… Continua a leggere Cuore in petto

2/12/2008Bio Blog

Internet: l’ultima speranza

Internet, senza dubbio, è diventato oggi uno strumento indispensabile per la medicina, ma rappresenta anche un pericolo non indifferente per la salute del cittadino. È ormai diventata un’abitudine per moltissime persone consultare internet prima del proprio medico di famiglia per qualsiasi malessere, creando così allarmismi e psicosi nella mente di una persona che, probabilmente, non… Continua a leggere Internet: l’ultima speranza

20/8/2008Bio Blog

Sindrome da capelli lanosi o non pettinabili

Se ne sente parlare poco, ma è pur sempre un problema genetico, anche abbastanza raro e che coinvolge il cuoio capelluto: la sindrome da capelli lanosi. Questa problematica si riscontra in tutte quelle persone che non possono in alcun modo pettinarsi i capelli, a causa della disposizione dei fasci piliferi differente dal normale e dalla… Continua a leggere Sindrome da capelli lanosi o non pettinabili

27/6/2008Bio Blog

PTC124 farmaco orale in fase 2b per Distrofia muscolare Duchenne e Becker

Dopo l’intervista al prof. Giulio Cossu in cui veniva citato un nuovo farmaco in fase di sperimentazione chiamato PTC124, sono giunte numerose email con richieste di informazioni. Cito direttamente dal sito Parentproject.org, associazione ONLUS creata da genitori con figli affetti da Distrofia muscolare Duchenne e Becker, un illuminante articolo scritto da Francesca Ceradini. Il PTC124… Continua a leggere PTC124 farmaco orale in fase 2b per Distrofia muscolare Duchenne e Becker

26/6/2008Bio Blog

Le malattie rare e i farmaci orfani

Pubblico un intervento concessomi dalla dottoressa Domenica Taruscio del Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità , per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare e per cercare di aiutare chi è alle prese con i cosiddetti farmaci orfani. Le malattie rare (MR) sono un grande gruppo di patologie umane che colpiscono bambini e adulti, definite… Continua a leggere Le malattie rare e i farmaci orfani

9/6/2008Bio Blog