Creutzfeldt-Jakob, primo modello animale

Tutti ne ricordano la variante infettiva dovuta alla trasmissione all’uomo del “morbo della mucca pazza”, ma la malattia di Creutzfeldt-Jakob (Cjd) – rara e fatale patologia da prioni che colpisce il cervello, rendendolo di fatto simile a una spugna – può essere anche di origine genetica. E da oggi esiste uno strumento in più per studiarla e cercare di comprenderne i meccanismi: Roberto Chiesa (nella foto accanto), ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco (Dti) che lavora presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri” di Milano ha infatti costruito il primo modello murino al mondo della Cjd. Ovvero un topo transgenico in cui è stata inserita la variante anomala della proteina prionica (quella che si accumula nel cervello degli individui malati) e che riproduce le caratteristiche principali della malattia umana. Ne ha dato notizia Telethon sul sito web: La ricerca è il risultato di una collaborazione con Luca Imeri dell’Istituto di Fisiologia Umana dell’Università  degli Studi di Milano e con Fabrizio Tagliavini dell’Istituto Nazionale Neurologico “Carlo Besta”. Lo studio è stato pubblicato sull’ultimo numero della rivista Neuron ed è decisamente importante. Da questo momento, infatti, si avrà  la possibilità  di studiare la malattia su un animale – e non solo sulle cellule di laboratorio – e si potrà  valutare l’efficacia di eventuali terapie che verranno messe a punto. Tra le malattie da prioni di tipo genetico ci sono, oltre alla Cjd, anche l’insonnia familiare fatale e la sindrome di Gerstmann-Strà¤ussler-Scheinker: ad accomunarle il fatto che sono tutte dovute a un difetto nel gene della proteina prionica, di cui ancora non è chiara la funzione in condizioni normali. Dai primi studi effettuati sul “suo” topo modello, Chiesa ha intuito quale potrebbe essere la porzione della cellula danneggiata dall’azione della proteina anomala: si tratterebbe del reticolo endoplasmatico, un organello cellulare coinvolto nella produzione delle proteine destinate all’esterno, ma anche nella regolazione della quantità  interna di calcio intracellulare e della sintesi di varie sostanze. Certamente la strada verso la terapia di questa rara patologia è ancora lunga: occorre infatti capire bene i meccanismi che la generano. Proprio per questo motivo tale scoperta è così rilevante: consentirà  ai ricercatori di lavorare sulle cause delle malattie da prioni e sulle possibili cure.