Sindrome di Melas

Categoria: Archive IT Genetica (DNA) Patologie
Tag: #malattie genetiche #malattie rare #sindromi

Ci ha contattati oggi il signor Giuliano, padre di una bimba affetta da una malattia rara, nota col nome di sindrome di Melas. Pubblico la sua email, sperando che qualche persona informata possa aiutarlo.

Salve,

Sono il papà di una bambina di undici anni (Benedetta) sanissima fino ai sette.

Poi nel dicembre del 2003 i primi sintomi di quella che si rileverà una malattia rara che nel giro di sei mesi porterà mia figlia ad essere invalida al 100%, malattia mitocondriale, più specificatamente sindrome MELAS.

Ora vi scrivo questa mail innanzitutto per farvi i complimenti per il sito -il mio preferito- e poi per chiedervi se fosse possibile avere qualche notizia su eventuali novità per queste malattie, notizie da ricercarsi eventualmente su siti esteri (USA). Questo perché qualsiasi informazione possa essere utile non solo a me, ma anche alle altre famiglie di ammalati mitocondriali a cui io ho consigliato il vostro bellissimo sito.

A tal proposito vorrei altresì chiedervi di dare uno sguardo alla nostra associazione: MITOCON nata l’anno scorso con l’appoggio (non ancora finanziario, ma logistico) di TELETHON.

La sindrome di Melas (encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simili ad ictus) è una patologia progressiva caratterizzata da disturbi neurologici acuti paragonabili ad ischemie cerebrali, associati ad iperlactatemia e miopatia mitocondriale. La prevalenza è sconosciuta. Durante l’infanzia o la prima adolescenza, i pazienti sono soggetti di solito a crisi acute, forse causate da un’infezione o da uno sforzo fisico. Queste crisi si associano a cefalee, vomito e a volte ad episodi pseudo-ischemici, emiparesi ed emianopsia. Si manifestano spesso in pazienti con sintomi cronici come deficit motorio, sordità , diabete, bassa statura, cardiomiopatia, ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento, di memoria e di attenzione.

[maggiori informazioni]

Publicato: 2008-12-18Da: Marketing

Potrebbe interessarti

Malattia di Dent

Nuova luce sui meccanismi alla base della malattia di Dent, una rarissima disfunzione dei reni di origine genetica. Uno studio pubblicato su Embo Journal ha chiarito diversi aspetti del funzionamento della proteina CLC-5, che si altera nelle persone che soffrono di questa patologia. All’interno dei tubuli renali, la proteina CLC-5 regola il passaggio degli ioni… Continua a leggere Malattia di Dent

2009-09-07Marketing

Rivoluzionario test diagnostico prenatale per individuare le malattie cromosomiche

«Attualmente il test diagnostico prenatale sviluppato da Bouty, il GOLDchip (Gain Or Loss Detection Chip, ndr), può essere svolto solo in alcuni istituti privati altamente specializzati, ma nel giro di un paio di mesi entrerà nel tariffario del Servizio sanitario nazionale ed ogni donna che lo necessiterà potrà usufruirne». Queste le previsioni di Salvatore De… Continua a leggere Rivoluzionario test diagnostico prenatale per individuare le malattie cromosomiche

2009-05-21Marketing

Il favismo: una malattia rara ma non insignificante

Il favismo è una malattia genetica determinata dal deficit funzionale del gene per la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, un enzima fondamentale nel metabolismo di tutte le cellule ed in tal caso coinvolge i globuli rossi. È particolarmente diffusa in Africa, in Asia e nei paesi del bacino del Mediterraneo come la Grecia e in alcune regioni d’Italia quali… Continua a leggere Il favismo: una malattia rara ma non insignificante

2009-05-04Marketing

L’ADA-SCID è una patologia sconfitta

È stato intitolato così il comunicato stampa apparso sul sito della fondazione San Raffaele del monte Tabor di Milano che annuncia la pubblicazione sul New England Journal of Medicine del 29 gennaio di un articolo che ripercorre gli otto anni di sperimentazione di questa terapia genica. Di seguito sono riportati i tratti salienti del comunicato:… Continua a leggere L’ADA-SCID è una patologia sconfitta

2009-02-17Marketing