Sindrome di Down: colpa della reazione della asparagina

Il team del professore Generoso Andria, assieme ai biochimici della Seconda Università  di Napoli guidati dal professor Vincenzo Zappia, è riuscito a individuare le cause della Sindrome di Down. La ricerca, già  pubblicata dalla rivista internazionale FEBS Journal, è stata condotta su un campione di 100 bambini di cui metà  affetta dalla Sindrome, ha dimostrato che la proteina della membrana cellulare del globulo rosso dei bambini Down è soggetta a una particolare reazione (deamidazione accelerata) dell’asparagina, uno dei venti aminoacidi che costituiscono le nostre proteine, tale da causare una significativa alterazione della struttura della proteina e indirettamente della intera cellula. Come e quanto l’alterazione incida sul quadro clinico della Sindrome non si sa ancora, ma i traguardi di questo lavoro di molti anni è sicuramente un passo avanti nella ricerca delle cause del downismo. La Sindrome di Down è la più comune delle malattie cromosomiche, con un’incidenza di 1 su 800 nati, ed è la causa più frequente di ritardo mentale e di anomalie cardiache congenite dovute allo stress ossidativo cronico che la caratterizza. Questo disordine genetico è legato alla presenza di un cromosoma in più: 47 cromosomi invece che 46, con una copia soprannumeraria del cromosoma 21 (detta trisomia del cromosoma 21). Si stima che oggi in Italia vivano circa 40 mila persone con Sindrome di Down e la loro aspettativa di vita abbia ormai superato i 60 anni. Inoltre, quando il grado del ritardo e le complicanze fisiche non sono gravi, le persone affette dalla Sindrome possono condurre una vita normale e autonoma. [via unina]