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mutazioni Archivi | BioBlog

mutazioni

Mallattia di Huntington: il ruolo delle proteine

La malattia di Huntington è una malattia rara degenerativa del sistema extrapiramidale che rientra nel gruppo delle sindromi ipercinetiche. La malattia è stata descritta nel 1872 da George Huntington. Tale patologia si presenta con caratteristiche quali ereditarietà , disturbi del movimento, fra cui còrea (dal greco, danza), disturbi cognitivi e del comportamento. L’età  d’esordio si colloca… Continua a leggere Mallattia di Huntington: il ruolo delle proteine

14/7/2009Bio Blog

Il favismo: una malattia rara ma non insignificante

Il favismo è una malattia genetica determinata dal deficit funzionale del gene per la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, un enzima fondamentale nel metabolismo di tutte le cellule ed in tal caso coinvolge i globuli rossi. È particolarmente diffusa in Africa, in Asia e nei paesi del bacino del Mediterraneo come la Grecia e in alcune regioni d’Italia quali… Continua a leggere Il favismo: una malattia rara ma non insignificante

4/5/2009Bio Blog

Il vice DNA

La replicazione del DNA è un’operazione fondamentale per il nostro organismo e se il sistema va in tilt si rischia di ottenere una copia non corretta del nostro patrimonio genetico (il che accade spesso nelle cellule cancerose), a questo il nostro organismo possiede una soluzione alternativa. Annapaola Franchitto e i suoi colleghi dell’Istituto Superiore di… Continua a leggere Il vice DNA

26/12/2008Bio Blog

Le mutazioni genetiche

Si parlava nell’articolo precedente del processo che porta alla trasmissione di informazioni genetiche, si era accennato ai danni che eventualmente sarebbero stati riscontrati nel caso in cui nei processi di trascrizione e traduzione si fossero verificati degli errori. La sequenza delle basi azotate può essere modificata in due modi Delezione, una base azotata “sparisce” Inserzione,… Continua a leggere Le mutazioni genetiche

20/11/2008Bio Blog