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Uno studio americano pubblicato su Nature, dimostra che il gene APCDD1, localizzato nel cromosoma 18, è il responsabile della  ipotricosi simplex ereditaria. La patologia è caratterizzata da una progressiva perdita di capelli dovuta ad un fenomeno chiamato miniaturizzazione del follicolo: i capelli si restringono e si rimpiccioliscono, finendo per essere sostituiti da una sorta di&hellip; Continua a leggere Ecco il colpevole della caduta dei capelli: il gene APCDD1

Ecco il colpevole della caduta dei capelli: il gene APCDD1 | BioBlog

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Identificata una variazione genetica che influisce sulla risposta dei diabetici all&#8217;ormone insulina. Nelle persone con il diabete di tipo 2, infatti, certe mutazioni possono impedire al corpo di utilizzare l&#8217;insulina necessaria alla sopravvivenza. Questa scoperta potra&#8217; aiutare gli scienziati a sviluppare nuove terapie per combattere la malattia. Sono state identificate nel passato numerose mutazioni genetiche&hellip; Continua a leggere Mutazione regola risposta all&#8217;insulina

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Viene dai laboratori di Heidelberg la nuova spiegazione al perché alcuni individui sono molto più bassi della media. I ricercatori del team di Gudrun Rappold, direttore del Dipartimento di Genetica Molecolare Umana dell&#8217;Ospedale Universitario di Heidelberg, hanno individuato delle mutazioni all&#8217;interno delle porzioni di DNA che regolano l&#8217;espressione di SHOX (short stature homeobox gene), un&hellip; Continua a leggere Il gene dei nani

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La malattia di Huntington è una malattia rara degenerativa del sistema extrapiramidale che rientra nel gruppo delle sindromi ipercinetiche. La malattia è stata descritta nel 1872 da George Huntington. Tale patologia si presenta con caratteristiche quali ereditarietà , disturbi del movimento, fra cui còrea (dal greco, danza), disturbi cognitivi e del comportamento. L&#8217;età  d&#8217;esordio si colloca&hellip; Continua a leggere Mallattia di Huntington: il ruolo delle proteine

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Il favismo è una malattia genetica determinata dal deficit funzionale del gene per la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, un enzima fondamentale nel metabolismo di tutte le cellule ed in tal caso coinvolge i globuli rossi. È particolarmente diffusa in Africa, in Asia e nei paesi del bacino del Mediterraneo come la Grecia e in alcune regioni d&#8217;Italia quali&hellip; Continua a leggere Il favismo: una malattia rara ma non insignificante

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Si chiama p63 il gene capace di arginare la diffusione metastatica delle cellule tumorali. È il risultato di uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Cell e condotto dai gruppi di ricerca guidati da Stefano Piccolo, docente del dipartimento di Biotecnologie mediche dell&#8217;Università  di Padova, e da Silvio Bicciato (ex docente del sottoscritto presso l&#8217;ateneo patavino,&hellip; Continua a leggere Gene p63 contro le metastasi tumorali

Gene p63 contro le metastasi tumorali | BioBlog

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Uno studio finanziato da Telethon propone una strategia innovativa per la terapia della distrofia muscolare tramite exon skipping. Sferette invisibili come strategia vincente nella lotta alla distrofia muscolare: a proporlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato su Molecular Therapy, dal gruppo di ricerca coordinato da Alessandra Ferlini (nella foto accanto), del Dipartimento di&hellip; Continua a leggere Exon skipping

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L&#8217;Università  dello Utah ha vinto la battaglia per mantenere in Europa alcuni suoi brevetti sul gene BRCA 1, associato al tumore al seno e a quello ovarico. La sentenza, inappellabile, dell&#8217;ufficio brevetti europeo pone fine a una controversia di vecchia data e aggiunge un tassello al delicato problema della brevettabilità  della vita. D&#8217;ora in avanti,&hellip; Continua a leggere Royalty per i test genetici

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È l&#8217;incubo peggiore degli oncologi e dei pazienti: il tumore che, dopo essere stato completamente annientato dalle terapie, ritorna perchè le sue radici sono rimaste nell&#8217;organismo. Adesso però scienziati italiani, studiando la leucemia mieloide acuta, sembrano aver trovato un modo per estirpare il cancro alla radice una volta per tutte. Secondo quanto riferito sulla rivista&hellip; Continua a leggere La radice delle leucemie

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