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cuio capelluto

Ecco il colpevole della caduta dei capelli: il gene APCDD1

Uno studio americano pubblicato su Nature, dimostra che il gene APCDD1, localizzato nel cromosoma 18, è il responsabile della  ipotricosi simplex ereditaria. La patologia è caratterizzata da una progressiva perdita di capelli dovuta ad un fenomeno chiamato miniaturizzazione del follicolo: i capelli si restringono e si rimpiccioliscono, finendo per essere sostituiti da una sorta di… Continua a leggere Ecco il colpevole della caduta dei capelli: il gene APCDD1

24/4/2010Bio Blog

Mutazione regola risposta all’insulina

Identificata una variazione genetica che influisce sulla risposta dei diabetici all’ormone insulina. Nelle persone con il diabete di tipo 2, infatti, certe mutazioni possono impedire al corpo di utilizzare l’insulina necessaria alla sopravvivenza. Questa scoperta potra’ aiutare gli scienziati a sviluppare nuove terapie per combattere la malattia. Sono state identificate nel passato numerose mutazioni genetiche… Continua a leggere Mutazione regola risposta all’insulina

14/9/2009Bio Blog

Il gene dei nani

Viene dai laboratori di Heidelberg la nuova spiegazione al perché alcuni individui sono molto più bassi della media. I ricercatori del team di Gudrun Rappold, direttore del Dipartimento di Genetica Molecolare Umana dell’Ospedale Universitario di Heidelberg, hanno individuato delle mutazioni all’interno delle porzioni di DNA che regolano l’espressione di SHOX (short stature homeobox gene), un… Continua a leggere Il gene dei nani

29/8/2009Bio Blog

Mallattia di Huntington: il ruolo delle proteine

La malattia di Huntington è una malattia rara degenerativa del sistema extrapiramidale che rientra nel gruppo delle sindromi ipercinetiche. La malattia è stata descritta nel 1872 da George Huntington. Tale patologia si presenta con caratteristiche quali ereditarietà , disturbi del movimento, fra cui còrea (dal greco, danza), disturbi cognitivi e del comportamento. L’età  d’esordio si colloca… Continua a leggere Mallattia di Huntington: il ruolo delle proteine

14/7/2009Bio Blog

Il favismo: una malattia rara ma non insignificante

Il favismo è una malattia genetica determinata dal deficit funzionale del gene per la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, un enzima fondamentale nel metabolismo di tutte le cellule ed in tal caso coinvolge i globuli rossi. È particolarmente diffusa in Africa, in Asia e nei paesi del bacino del Mediterraneo come la Grecia e in alcune regioni d’Italia quali… Continua a leggere Il favismo: una malattia rara ma non insignificante

4/5/2009Bio Blog

Gene p63 contro le metastasi tumorali

Si chiama p63 il gene capace di arginare la diffusione metastatica delle cellule tumorali. È il risultato di uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Cell e condotto dai gruppi di ricerca guidati da Stefano Piccolo, docente del dipartimento di Biotecnologie mediche dell’Università  di Padova, e da Silvio Bicciato (ex docente del sottoscritto presso l’ateneo patavino,… Continua a leggere Gene p63 contro le metastasi tumorali

4/4/2009Bio Blog

Exon skipping

Uno studio finanziato da Telethon propone una strategia innovativa per la terapia della distrofia muscolare tramite exon skipping. Sferette invisibili come strategia vincente nella lotta alla distrofia muscolare: a proporlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato su Molecular Therapy, dal gruppo di ricerca coordinato da Alessandra Ferlini (nella foto accanto), del Dipartimento di… Continua a leggere Exon skipping

5/3/2009Bio Blog

Royalty per i test genetici

L’Università  dello Utah ha vinto la battaglia per mantenere in Europa alcuni suoi brevetti sul gene BRCA 1, associato al tumore al seno e a quello ovarico. La sentenza, inappellabile, dell’ufficio brevetti europeo pone fine a una controversia di vecchia data e aggiunge un tassello al delicato problema della brevettabilità  della vita. D’ora in avanti,… Continua a leggere Royalty per i test genetici

23/1/2009Bio Blog

La radice delle leucemie

È l’incubo peggiore degli oncologi e dei pazienti: il tumore che, dopo essere stato completamente annientato dalle terapie, ritorna perchè le sue radici sono rimaste nell’organismo. Adesso però scienziati italiani, studiando la leucemia mieloide acuta, sembrano aver trovato un modo per estirpare il cancro alla radice una volta per tutte. Secondo quanto riferito sulla rivista… Continua a leggere La radice delle leucemie

12/1/2009Bio Blog