Le nascite in Italia e Germania dalle uova testate da CGH

Le due donne, che hanno partecipato al primo studio al mondo di screening genetico pre- fecondazione in vitro, hanno dato alla luce bambini sani. Due gemelle sono nate in Germania nel mese di giugno e un bimbo è nato in Italia a Settembre. Lo studio ha previsto l’applicazione della CGH array per lo screening degli ovociti prima della fecondazione in vitro.  La CGH (Comparative Genomic Hybridization) array è una tecnica innovativa e precisa che permette di individuare una gamma molto completa di anomalie cromosomiche. Lo “studio pilota”, che è stato condotto a Bologna, in Italia, e Bonn, in Germania, è particolarmente innovativo. Come spiega Luca Gianaroli, presidente dell’ESHRE che ha preso parte al progetto, è stato appreso da più di 30 anni che molti degli embrioni trasferiti durante la fecondazione in vitro presentano anomalie cromosomiche. Molto probabilmente, proprio tali anomali causano il gran numero di fallimenti nella IVF, un gran numero di embrioni infatti non riesce a procedere verso la gravidanza. Da tempo, tutto il mondo della fecondazione in vitro ha cercato un metodo efficace di screening per queste anomalie. Al riguardo, la CGH array rappresenta una vera e proprio svolta. Numerosi sono, infatti,  i vantaggi della CGH rispetto alle tecniche precedenti. Prima di tutto la CGH permette lo screening di tutte le 23 coppie di cromosomi di una cellula, e non solo un numero limitato. La cellula testata (nota come corpo polare) è ricavata da un ovocita al momento della fecondazione, e  non è necessario effettuare la biopsia di una cellula prelevata da un embrione in via di sviluppo. I test del cromosoma effettuati tramite biopsia su cellule di embrioni in crescita non necessariamente riflettono lo stato cromosomico totale dell’embrione (a causa del “mosaicismo” cromosomico); l’analisi del corpo polare potenzialmente può eliminare questo problema. Inotre  i test ottenuti tramite biopsie da embrioni di cinque giorni di età  richiedono diversi giorni per fornire i risultati completi e richiedono quindi il congelamento ed  immagazzinamento degli embrioni prima dell’impianto, l’analisi del corpo polare tramite CGH può essere effettuata in tempo reale e non richiede il successivo congelamento. Da un punto di vista sociale ed etico questo potrebbe essere molto interessante perché si eliminerebbe il problema del congelamento e dell’analisi pre-impianto su embrioni, proibito in molti paesi. Da un punto di vista clinico, la possibilità  di individuare un ovocita senza anomalie può portare alla possibilità  di trasferire un singolo embrione per volta, riducendo il numero di gravidanze multiple in IVF. Nel breve termine, le pazienti IVF con più probabilità  di trarre beneficio dallo screening pre- impianto da CGH array sono le donne con età  superiore ai 37 anni, quelle con un elevato numero di IVF fallite, e quelle con una storia di aborto spontaneo; tutte queste condizioni sono associate con un tasso superiore alla media di anomalie cromosomiche embrionali. Il prossimo passo sarà  quello di aggiornare lo studio pilota in un grande trial clinici internazionali, che si prevede di avviare nel 2011.