La saliva nell’autismo

Un’équipe dell’Università  Cattolica di Roma, grazie a un finanziamento avuto da un bando biennale di Telethon, ha studiato la relazione tra autismo e fluidi biologici come la saliva e le urine. L’autismo colpisce circa 6 persone ogni 10mila ed è caratterizzato da gravi disturbi comportamentali e dell’interazione sociale. È una malattia di cui si sa ancora molto poco: solo nel 10-25% circa dei casi è possibile risalire a una causa nota, sia essa di natura genetica o ambientale. Vari studi hanno confermato che vi è una notevole componente genetica nell’autismo, indicando che più geni conferiscono suscettibilità  a questa condizione, ma anche la possibilità  di avvelenamento da metalli pesanti. «Accanto a studi genomici, che non hanno ancora prodotto risultati definitivi, abbiamo intrapreso anche studi metabolici e proteomici, che hanno lo scopo di identificare l’eventuale presenza di metaboliti o peptidi caratteristici nei fluidi biologici (saliva o urine) di pazienti con autismo», ha affermato la genetista Gurrieri, della Facoltà  di Medicina e Chirurgia dell’Università  Cattolica. «Pertanto, oltre a proseguire i nostri studi genomici, abbiamo iniziato uno studio collaborativo con unità  specializzate in metabolomica e proteomica». «I risultati del nostro studio – ha aggiunto Gurrieri – potranno aiutare a capire quali sono i meccanismi biochimici e molecolari alla base dell’autismo e, in prospettiva, potranno porre le basi per applicare strategie terapeutiche mirate». Il progetto si svolge in collaborazione con un centro partner, coordinato da Alessandra Renieri, ordinario di Genetica medica all’Università  di Siena. I pazienti coinvolti nello studio – riferisce ancora la nota – sono oltre 200 per la parte strettamente genetica, mentre sono una trentina per la parte biochimica che è in fase iniziale. Anche la parte dello studio che si svolge a Siena riguarderà  circa 200 pazienti con disturbo dello spettro autistico e l’analisi sarà  prevalentemente basata su risonanza magnetica spettroscopica su campioni di urine. Un possibile sbocco della ricerca potrebbe riguardare anche la messa a punto di un test per la saliva per effettuare una diagnosi rapida e certa dell’autismo a volte molto complicata, soprattutto nei primi anni di vita. [via e foto la stampa]