Strategia vincente contro la Distrofia di Duchenne

Dei ricercatori italiani hanno messo a punto una strategia per l’utilizzo della terapia cellulare anche quando la degenerazione muscolare nella distrofia di Duchenne è in uno stadio avanzato. Lo studio, condotto dal team del San Raffaele Biomedical Park Foundation di Castel Romano, coordinato da Giulio Cossu, dimostra come la rivascolarizzazione e il rimodellamento del tessuto muscolare possano potenziare la terapia cellulare per le fasi più avanzate della distrofia. Il risultato della ricerca è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista americana Nature Medicine dal titolo “Le cellule che esprimono PlGF-MMP9 ripristinano la microcircolazione e promuovono l’efficacia di una terapia cellulare nel muscolo distrofico vecchio” e si basa sull’utilizzo dei mesoangioblasti, le cellule staminali normalmente associate ai vasi sanguigni, capaci di rigenerare il tessuto muscolare danneggiato e ripristinare la sua funzionalità . Uno degli aspetti più interessanti di queste cellule, identificate dal team del Prof. Cossu nel 2002, è che se introdotte nel sistema circolatorio sono in grado di migrare fuori dai vasi sanguigni e colonizzare i tessuti circostanti. L’importanza di questo studio – finanziato da Parent Project Onlus, BMW, AFM (Association Francaise contre les Myopathies), Ministero della Salute e Ricerca e Comunità  Europea – è dato dal fatto che nelle gravi forme di distrofia muscolare, come nella Duchenne, la degenerazione muscolare è accompagnata da un processo d’infiammazione seguito da un tipo di cicatrizzazione che riduce l’apporto di sangue e ossigeno ai muscoli danneggiandoli ulteriormente. Le poche fibre muscolari rimaste, a questo punto, non sono quasi più irrorate di sangue e circondate da tessuto connettivo, e non vi è più la possibilità  di intervenire con strategie di terapia cellulare. Il nuovo studio consentirà  di aggirare questo ostacolo per poter utilizzare la terapia cellulare per via sistemica anche quando il tessuto muscolare è gravemente danneggiato. «Il risultato ottenuto dal team del Prof. Cossu, e dovuto principalmente a Cesare Gargioli, il giovane ricercatore finanziato da Parent Project, insieme a Marcello Coletta e al gruppo dell’Università  di Tor Vergata composto da Fabrizio De Grandis e Stefano Cannata, potrebbe finalmente offrire una speranza ai ragazzi più grandi oltre a migliorare molti degli approcci terapeutici su cui oggi si sta lavorando». – Questo è quanto dichiara Filippo Buccella, presidente Parent Project Onlus. Lo studio è stato principalmente condotto nei laboratori del Parco Scientifico San Raffaele di Roma, una nuova realtà  della ricerca biomedia nell’area romana fortemente voluta da Camera di Commercio in collaborazione con Unicredit Group e la Fondazione San Raffaele di Milano. «Questi studi illustrano una nuova prospettiva – ha sottolineato Giulio Cossu, Professore di Istologia dell’Università  di Milano – tuttavia, occorre ricordare che nei topi, più che nei pazienti, la rigenerazione muscolare continua anche nelle fasi avanzate della distrofia e questo potrebbe rendere più difficile quest’approccio nei pazienti, anche in considerazione della dimensioni dei muscoli umani, per cui un perfezionamento di questa strategia sarà  necessaria». – ha concluso Cossu. La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara causata dalla mutazione di un gene che si trova sul cromosoma X e che codifica per la distrofina, una proteina essenziale che compone l’impalcatura delle cellule muscolari. La patologia è caratterizzata da un progressivo indebolimento dell’intero tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e cardiaci, che porta alla completa immobilità  e alla morte. I primi sintomi si manifestano intorno ai tre anni e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera in media i 25-30 anni. Essendo legata al cromosoma X la Dmd è trasmessa dalle madri, colpisce solo i maschi ed ha un’incidenza di un bambino su 3500. Si stima che in Italia siano 5000 le persone affette da Dmd. Parent Project Onlus, nasce nel 1996 per sconfiggere questa grave distrofia muscolare attraverso la promozione e il finanziamento della ricerca scientifica. In questi anni ha contribuito, con oltre 1.500.000 euro di investimenti, al finanziamento di più di 50 progetti specifici. Altro obiettivo primario dell’associazione è la formazione e il sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia. Dal 2002, grazie al Centro Ascolto Duchenne, finanziato dall’ISMA (Istituti Santa Maria in Aquiro di Roma), è attivo un servizio gratuito che fornisce informazioni dedicate alle famiglie e a tutti gli specialisti interessati all’approfondimento. Il CAD ha aperto una sede regionale in Lombardia, grazie al contributo della Fondazione Peppino Vismara e nelle Marche, grazie al finanziamento della Regione Marche. Nel 2008, con il finanziamento del Ministero della Solidarietà  Sociale, saranno aperte due nuove sedi in Sicilia e in Calabria. [foto e maggiori informazioni]