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Leucodistrofie: malattie da demielinizzazione | BioBlog

Leucodistrofie: malattie da demielinizzazione

Categoria: Archivio Biotecnologie Mediche Genetica (DNA) Patologie
Tag: #accumulo #acidi grassi #cerebrosidi #crisi epilettica #leucosistrofia #mutazione genetica #proteina basica #sinapsi #SNC #sostanza bianca
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Appartengono a questo gruppo di malattie tutte le patologie che determinano una progressiva perdita della guaina mielinica, a causa di deficit genetico-metabolici. Solitamente queste mutazioni interessano la sostanza bianca del SNC, raramente il SNP.  Nella maggioranza dei casi, i sintomi sono molto estesi ed evidenti, quali crisi epilettiche, convulsioni, perdita progressiva della coordinazione motoria e turbe psichiche. Le leucodistrofie possono essere distinte in ortocromatiche e metacromatiche in base alle loro proprietà  una volta trattate con specifici coloranti. Le leucodistrofie ortocromatiche si manifestano per un accumulo di grassi all’interno delle cellule nervose,  la demielinizzazione puo’ risultare più o meno grave, in alcuni casi possono restare intatti alcuni isolotti di mielina. Una forma di leucodistrofia è l’Adenoleucodistrofia, patologia genetica rara, causata da un deficit degli enzimi perossisomiali, i quali hanno ruolo importante nel metabolismo e nella trasformazione dei prodotti radicali liberi in acqua ed agenti non nocivi. In  particolare alcune forme di Adrenoleucodistrofia, sono causate da una mutazione di un gene, associato all’X, per l’enzima che catalizza la scissione degli acidi grassi a lunga catena, che in tal modo accumulandosi, attaccano il rivestimento di mielina e lo distruggono. La trasmissione sinaptica, senza la mielina è inibita, pertanto cio’ comporta una progressiva perdita della capacità  motoria, dell’abilità  prensile, turbe psichiche fino alla morte. Celebre a tal proposito è un film “L’olio di Lorenzo” che narra una storia  di un ragazzo affetto da questa malattia. Le leucodistrofie metacromatiche invece sono causate da un deficit genetico dell’enzima Arisulfatasi A che impedisce la scissione dei Sulfatidi, determinandone l’accumulo oltre che nel SNC anche nell’epitelio dei tubuli renali, a livello delle cellule epatiche e delle cellule spleniche.  I sulfatidi si accumulano a livello delle cellule nervose e dei macrofagi che  si trovano intorno. Un altro tipo di leucodistrofia è quella di Krabbe,  causata dal deficit dell’enzima della beta-galattosidasi, implicato nel metabolismo dei Galattocerebrosidi, pertanto si accumulano molecole chiamate cerebrosidi, in particolari formazioni globoidi, che portano una perdita della mielina ancora più grave ed estesa.

Publicato: 6/5/2009Da: Bio Blog

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