Sindrome di Down già  nelle cellule staminali embrionali

I ricercatori della Barts e Royal London, un consorzio di strutture sanitarie di Londra, insieme ad altri ricercatori americani, australiani, spagnoli e svizzeri hanno scoperto e pubblicato sulla rivista “American Journal of Human Genetics” che la sindrome di Down è già  presente nelle cellule staminali. Il cromosoma in più, responsabile della malattia, provoca delle mutazioni genetiche che si possono osservare già  durante lo sviluppo dell’embrione. Gli esperti hanno modificato geneticamente dei topi perché fossero portatori di una copia del ventunesimo cromosoma umano, quello implicato nello sviluppo della sindrome. La presenza del cromosoma in più ostacola il corretto funzionamento di un gene chiamato Rest che è responsabile dello sviluppo delle staminali embrionali, in questo caso compromesse. Inoltre, un altro gene denominato Dyrk1a, presente nel cromosoma 21, sembra essere l’innesco di tutto questo meccanismo a cascata che si conclude con la comparsa della sindrome. Lo studio, secondo quanto riportato dagli scienziati, ha delle implicazioni molto importanti nelle future attività  di ricerca per mettere a punto una cura, in grado di limitare i danni causati dalla malattia e da somministrare durante il periodo neonatale, quando il cervello è ancora in via di sviluppo quindi più reattivo.