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La malattia di Huntington è una malattia rara degenerativa del sistema extrapiramidale che rientra nel gruppo delle sindromi ipercinetiche. La malattia è stata descritta nel 1872 da George Huntington. Tale patologia si presenta con caratteristiche quali ereditarietà , disturbi del movimento, fra cui còrea (dal greco, danza), disturbi cognitivi e del comportamento. L&#8217;età  d&#8217;esordio si colloca&hellip; Continua a leggere Mallattia di Huntington: il ruolo delle proteine

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«Attualmente il test diagnostico prenatale sviluppato da Bouty, il GOLDchip (Gain Or Loss Detection Chip, ndr), può essere svolto solo in alcuni istituti privati altamente specializzati, ma nel giro di un paio di mesi entrerà  nel tariffario del Servizio sanitario nazionale ed ogni donna che lo necessiterà  potrà  usufruirne». Queste le previsioni di Salvatore De&hellip; Continua a leggere Rivoluzionario test diagnostico prenatale per individuare le malattie cromosomiche

Rivoluzionario test diagnostico prenatale per individuare le malattie cromosomiche | BioBlog

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L&#8217;osteoporosi è un problema sempre più diffuso, in Italia ne soffrono circa 5 milioni di persone, di cui la percentuale maggiore è costituita da donne, intorno ai 50 anni. Tuttavia negli ultimi anni, arrivano dati abbastanza allarmanti riguardo l&#8217;aumento di casi di osteoporosi in ragazze molto giovani, un numero che riguarda anche i ragazzi e&hellip; Continua a leggere Osteoporosi: un problema sempre più diffuso a qualsiasi età 

Osteoporosi: un problema sempre più diffuso a qualsiasi età  | BioBlog

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La Sindrome di Tourette, è classificata come malattia rara ed è una patologia neurologica e non psichiatrica, come fino a non molti anni fa era definita, visti i suoi sintomi. È una malattia spesso sconosciuta o della quale non tutti hanno sentito parlare ma ne sono affette in Italia circa 220.000 persone di cui la&hellip; Continua a leggere Sindrome di Tourette: malattia rara ma non troppo

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Appartengono a questo gruppo di malattie tutte le patologie che determinano una progressiva perdita della guaina mielinica, a causa di deficit genetico-metabolici. Solitamente queste mutazioni interessano la sostanza bianca del SNC, raramente il SNP.  Nella maggioranza dei casi, i sintomi sono molto estesi ed evidenti, quali crisi epilettiche, convulsioni, perdita progressiva della coordinazione motoria e&hellip; Continua a leggere Leucodistrofie: malattie da demielinizzazione

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Il favismo è una malattia genetica determinata dal deficit funzionale del gene per la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, un enzima fondamentale nel metabolismo di tutte le cellule ed in tal caso coinvolge i globuli rossi. È particolarmente diffusa in Africa, in Asia e nei paesi del bacino del Mediterraneo come la Grecia e in alcune regioni d&#8217;Italia quali&hellip; Continua a leggere Il favismo: una malattia rara ma non insignificante

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Le mutazioni genetiche sono state sempre ritenute, principalmente, come il frutto di un&#8217;interferenza di fattori esterni, per esempio le radiazioni, o fattori che dipendono dalla ricombinazione del DNA (per capire il meccanismo rinviamo a questo articolo). Un gruppo di ricercatori, Nicola Croce, Robert Kralovics e Ross Levine ha recentemente pubblicato sul Nature Genetics uno studio&hellip; Continua a leggere JAK2

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Il Nature Genetics ha pubblicato un interessante studio relativo all&#8217;emocromatosi, una malattia genetica che ha un&#8217;incidenza media di 3 persone malate su mille sane. Questa malattia, che ai primi stadi può presentarsi asintomatica, provoca un aumento incontrollato della concentrazione di ferro nel fegato. Appurata la natura ereditaria della malattia a tutt&#8217;oggi non si è ancora&hellip; Continua a leggere Novità  sull&#8217;emocromatosi

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Si chiama p63 il gene capace di arginare la diffusione metastatica delle cellule tumorali. È il risultato di uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Cell e condotto dai gruppi di ricerca guidati da Stefano Piccolo, docente del dipartimento di Biotecnologie mediche dell&#8217;Università  di Padova, e da Silvio Bicciato (ex docente del sottoscritto presso l&#8217;ateneo patavino,&hellip; Continua a leggere Gene p63 contro le metastasi tumorali

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