Quantcast
JAK2 | BioBlog

JAK2

Categoria: Archivio Biotecnologie Mediche Genetica (DNA)
Tag: #dna #JACK2 #malattie del sangue #mutazioni genetiche #Sindrome di Down
Condividi:

Le mutazioni genetiche sono state sempre ritenute, principalmente, come il frutto di un’interferenza di fattori esterni, per esempio le radiazioni, o fattori che dipendono dalla ricombinazione del DNA (per capire il meccanismo rinviamo a questo articolo). Un gruppo di ricercatori, Nicola Croce, Robert Kralovics e Ross Levine ha recentemente pubblicato sul Nature Genetics uno studio riguardante la mutazione spontanea del gene JAK2. Questo gene, ricombinato con altri geni e proteine, è responsabile tra le tante cose della leucemia negli individui con Sindrome di down, quello che ha colpito i ricercatori è stato il fatto che la proteina JAK2 è sia responsabile di una produzione anomala e anormale di cellule del sangue ( Myeloproliferative neoplasie). Il 50% dei pazienti presi in esame presentava un aumento dei tessuti connettivi e dei globuli rossi, si è risultato che questo potrebbe dipendere da un mal funzionamento del midollo osseo e che portrebbe portare alla mutazione del gene in questione. Una mutazione spontanea che dipenderebbe non dalla ricombinazione del materiale genetico, ma da una particolare sequenza del DNA, che è ancora in fase di studio.

Publicato: 25/4/2009Da: Bio Blog

Potrebbe interessarti

Cellule artificiali: la nuova frontiera della terapia

Sulla nota rivista Science è stata pubblicata una ricerca destinata a rivoluzionare il futuro della medicina: la nascita della vita artificiale cioè le cellule artificiali. L’artefice di ciò è stato Craig Verter, scienziato di fama, protagonista nel 2000 del Progetto Genoma Umano, pioniere degli esperimenti di lungo corso ma anche personaggio criticato dalle commissioni etiche… Continua a leggere Cellule artificiali: la nuova frontiera della terapia

2/10/2010Bio Blog

La dieta del DNA

C’è stato il tempo della frutta, della verdura, della pasta, ora è il momento della dieta del DNA. L’iniziativa è di Planet srl, che gestisce Vitalybra, un piano alimentare personalizzato ideato dal medico nutrizionista Primo Vercilli. Per provarla la nuova dieta basta sottoporsi ad un test genetico in una delle principali farmacie italiane che hanno… Continua a leggere La dieta del DNA

21/10/2009Bio Blog

La variabile espressione dei geni

Dal decodificare il genoma umano ad arrivare ad una sua piena comprensione la strada è ancora molto lunga. Oggi si comincia a capire che non è solo importante l’informazione contenuta ma soprattutto la sua regolazione. Dalla regolazione, infatti, nascono le differenze tra gli individui ma anche le malattie o le predisposizioni alle malattie. Dalla collaborazione… Continua a leggere La variabile espressione dei geni

20/8/2009Bio Blog

DNA, la molecola della vita

[Acquista il libro] Ho il piacere di dare l’inizio ad una nuova serie di post che periodicamente proporrà  un libro, più o meno attinente alle tematiche trattate in questo blog, con una chiacchierata fatta con due future ricercatrici, Alessandra Monguzzi e Giulia Ferri. Il libro in questione è “DNA, il segreto della vita” , un… Continua a leggere DNA, la molecola della vita

17/3/2009Bio Blog