Tourette-Syndrom: seltene, aber nicht zu seltene Erkrankung

Das Tourette-Syndrom wird als seltene Krankheit eingestuft und ist eine neurologische und nichtpsychiatrische Pathologie, wie es aufgrund seiner Symptome bis vor einigen Jahren definiert wurde. Es ist eine Krankheit, die oft unbekannt ist oder von der nicht jeder gehört hat, aber in Italien sind etwa 220.000 Menschen davon betroffen, die Hälfte davon sind Kinder. Der Name geht auf Gills de la Tourette zurück, einen französischen Neurologen, der die Symptome ab dem 19. Jahrhundert formulierte. Dieses Syndrom manifestiert sich normalerweise um die Pubertät herum und hat eine Reihe sehr offensichtlicher und oft verheerender Symptome wie unkontrollierbare Tics , die sich mit Zuständen der Normalität, Schreien, Hyperaktivität , zwanghafter Wiederholung desselben Wortes und schließlich einer Neigung zu Blasphemie und Äußerungen abwechseln vulgär ausgedrückt, wird speziell Koprolalie und Kopropraxie genannt. Es ist mehr als eine Pathologie, es ist ein reales Bild anomaler Verhaltenssituationen, die oft zu Zwangs- und Angststörungen ausarten. Bei Kindern im Alter von etwa 5 bis 10 Jahren verschwinden die Tics tendenziell; in den schwerwiegendsten Fällen können offensichtliche und peinliche Verhaltensweisen von ständigem Grimassieren über unkontrollierbares Verdrehen der Hände bis hin zur Neigung, Menschen zu beschnüffeln, schlechter Lernfähigkeit und mangelnder Beziehungsfähigkeit reichen Ansatz. . In den letzten Jahren haben immer mehr Studien die Hypothese gestützt, dass dieses Syndrom einen stark erblichen Charakter hat, zumindest ist es möglich, dass eine gewisse Veranlagung vorliegt, tatsächlich wurde in einigen Studien eine Mutation mit dem Erscheinungsbild in Verbindung gebracht des SLKTR1- Gens auf Chromosom 13. Alle diese Studien haben jedoch noch keine sehr überzeugenden Antworten gegeben. Zweifellos wird das Tourette-Syndrom durch eine Schädigung der Basalganglien und ihrer Verbindungen mit der Großhirnrinde verursacht. Daher führt die Fehlfunktion dieser Schaltkreise zu Anomalien bei der Freisetzung und Wirkung von Dopamin , einem Neurotransmitter , der im Wesentlichen an der Bewegungskontrolle beteiligt ist. Die pharmakologische Therapie basiert auf der Modulation der Wirkung von Dopaminrezeptoren, häufig werden Haloperidol oder Pimozid sowie eine Psychotherapie zur besseren Behandlung von Tics eingesetzt. Zweifellos werden heute verschiedene Therapien und Forschungen untersucht, um den Ursprung und die Ursache des Tourette-Syndroms zu klären und so die Lebensbedingungen der Patienten zu verbessern, die von der Gesellschaft oft vernachlässigt werden.