Labbro leporino oggi si può prevenire

Tra le malformazioni rare congenite più conosciute c’è la cosiddetta palatoschisi di solito accompagnata dal più noto labbro leporino. Si tratta di una malformazione congenita che consiste in una divisione più o meno accentuata del labbro superiore associata o meno ad una mancata saldatura della mascella, cioè dell’osso del volto in cui sono infissi i denti superiori. In un articolo apparso su Nature genetics Mike Dixon dell’Università  dell’Iowa, insieme ad alcuni colleghi dell’Università  di Manchester, ha scritto di aver identificato il gene chiamato IRF6 come causa determinante di questo tipo di malformazioni craniofacciali congenite. In questo modo, operando sul feto prima della nascita, si potrebbero prevenire queste malformazioni. Sono state infatti scoperte le cause di due disturbi genetici che portano ad anomalie facciali, tra cui la palatoschisi, dovute a un problema nel processo di formazione del palato e della lingua. L’intervento chirurgico e’ la sola strada praticabile, ma spesso non risolve completamente tutti i problemi. ”Ora che sono state evidenziate le variazioni genetiche – spiegano gli scienziati sul New England Journal of Medicine – uno screening genetico dei genitori potrebbe servire a scovare il 12% dei casi sporadici di labiopalatoschisi, che sono il 70% del totale”.