Tyrosinémie de type I : il est aujourd'hui possible de la diagnostiquer à temps
La tyrosinémie de type I est une pathologie génétique qui donne lieu à une maladie métabolique hépatique très grave, d'autant plus que jusqu'à présent, elle a toujours été diagnostiquée après avoir ressenti les symptômes. Elle se transmet de manière autosomique récessive , par une mutation sur le chromosome 15 , du gène de l' enzyme… Continua a leggere Tyrosinémie de type I : il est aujourd'hui possible de la diagnostiquer à temps
Cellules artificielles : la nouvelle frontière de la thérapie
Des recherches destinées à révolutionner l'avenir de la médecine ont été publiées dans la célèbre revue Science : la naissance de la vie artificielle, c'est-à-dire des cellules artificielles. L'architecte en fut Craig Verter, scientifique de renom, protagoniste du Human Genome Project en 2000, pionnier des expériences à long terme mais aussi figure critiquée par les… Continua a leggere Cellules artificielles : la nouvelle frontière de la thérapie
Maladies rares 1 : syndrome de Sjögren
Le syndrome de Gougerot-Sjögren est une maladie auto-immune rare, qui touche majoritairement les femmes, avec un ratio de 9 :1, avec une origine probablement génétique due à une mutation spécifique mais également due à l'infection virale EBV ( Epstein Virus-Barr ). En tant que maladie auto-immune, le syndrome détermine l'incapacité des lymphocytes T à faire la… Continua a leggere Maladies rares 1 : syndrome de Sjögren
Psychologie : la sensibilité est inscrite dans les gènes
L'émotivité a aussi des bases génétiques. C'est ce que démontrent des recherches menées à l'Université de Californie à Los Angeles, dont les résultats ont été publiés par la revue Proceedings of the National Academy of Sciences. Selon les scientifiques, c'est le gène Oprm-1 qui régule l'intensité de la réponse au rejet social, faisant réagir chacun… Continua a leggere Psychologie : la sensibilité est inscrite dans les gènes
Journée mondiale du psoriasis
Deux millions et demi d'Italiens souffrent de psoriasis , une maladie cutanée non contagieuse qui est pourtant souvent une source de honte pour ceux qui en souffrent. La pathologie se manifeste initialement par des taches rougeâtres couvertes d'"écailles" et d'excroissances blanchâtres . La maladie comporte des phases alternées : elle va de chronique à la… Continua a leggere Journée mondiale du psoriasis
Nouveau-nés en insuffisance pondérale, la cause est génétique
Le gène CDKAL1, connu des scientifiques car impliqué dans le développement du diabète de type 2, pourrait également être à l'origine de la naissance d'enfants en insuffisance pondérale. La découverte a été faite par des chercheurs de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie et de l'École de médecine de l'Université de Pennsylvanie et met en évidence… Continua a leggere Nouveau-nés en insuffisance pondérale, la cause est génétique
Syndrome de Gilles de la Tourette : une maladie rare mais pas trop rare
Le syndrome de Tourette est classé comme maladie rare et est une pathologie neurologique et non psychiatrique , telle qu'on la définissait il y a encore quelques années, compte tenu de ses symptômes. Il s'agit d'une maladie souvent méconnue ou dont tout le monde n'a pas entendu parler, mais environ 220 000 personnes en sont… Continua a leggere Syndrome de Gilles de la Tourette : une maladie rare mais pas trop rare
Thérapie génique et polyarthrite rhumatoïde
On a parlé de thérapie génique récemment (voir ADA-SCID) et on en parle encore. Il n’existe plus de revue scientifique qui ne rende compte des avancées ou des résultats obtenus dans l’expérimentation de ces techniques. La thérapie génique n'est pas une approche nouvelle, mais les résultats tangibles commencent seulement à être appréciés. Une étude publiée… Continua a leggere Thérapie génique et polyarthrite rhumatoïde
VIH : nouvelles stratégies thérapeutiques
Pour éliminer le VIH de l’organisme, il faudrait au minimum forcer les cellules T infectées et quiescentes à produire des protéines virales. Cela entraînerait la destruction de ces cellules, qui seraient attaquées par des médicaments bloquant la propagation du virus d’une cellule à l’autre. De nouvelles données suggèrent qu'une intensification du contrôle de la réplication… Continua a leggere VIH : nouvelles stratégies thérapeutiques