Syndrome de Gilles de la Tourette : une maladie rare mais pas trop rare

Le syndrome de Tourette est classé comme maladie rare et est une pathologie neurologique et non psychiatrique , telle qu'on la définissait il y a encore quelques années, compte tenu de ses symptômes. Il s'agit d'une maladie souvent méconnue ou dont tout le monde n'a pas entendu parler, mais environ 220 000 personnes en sont touchées en Italie, dont la moitié sont des enfants. Elle tire son nom de Gills de la Tourette, neurologue français qui en formula les symptômes dès le XIXème siècle. Ce syndrome se manifeste généralement autour de la puberté et présente une série de symptômes très évidents et souvent dévastateurs tels que des tics incontrôlables, qui alternent avec des états de normalité, des cris, une hyperactivité , une répétition obsessionnelle du même mot et, enfin, une propension au blasphème et à la profération. mots vulgaires, est spécifiquement appelée coprolalie et copropraxie . Plus qu’une pathologie, il s’agit d’un tableau réel de situations comportementales anormales qui dégénèrent souvent en troubles obsessionnels compulsifs et anxieux . Chez les enfants vers 5-10 ans, les tics ont tendance à disparaître ; dans les cas les plus graves, les comportements évidents et embarrassants peuvent aller des grimaces continues, à la torsion incontrôlable des mains, en passant par la tendance à renifler les gens, un mauvais apprentissage et un manque de relationnel. approche. . Au cours des dernières années, un nombre toujours croissant d'études ont soutenu l'hypothèse selon laquelle ce syndrome a un fort caractère héréditaire, du moins il est possible qu'il existe une certaine prédisposition, en effet dans certaines études une mutation a été associée à l'apparition du gène SLKTR1 sur le chromosome 13. Cependant, toutes ces études n'ont pas encore donné de réponses très convaincantes. Sans aucun doute, le syndrome de Tourette est causé par des dommages aux noyaux gris centraux et à leurs connexions avec le cortex cérébral, donc le dysfonctionnement de ces circuits entraîne des anomalies dans la libération et l'action de la dopamine , qui est un neurotransmetteur , essentiellement impliqué dans le contrôle des mouvements. La thérapie pharmacologique repose sur la modulation de l'action des récepteurs de la dopamine, en effet l'halopéridol ou le pimozide sont souvent utilisés, ainsi que la psychothérapie capable de mieux gérer les tics. Sans doute aujourd'hui, diverses thérapies et recherches sont étudiées pour tenter de clarifier l'origine et la cause du syndrome de Tourette et donc d'améliorer les conditions de vie des patients, souvent mis de côté par la société.