Tyrosinämie Typ I: Heute ist es möglich, sie rechtzeitig zu diagnostizieren
Die Tyrosinämie Typ I ist eine genetische Pathologie , die zu einer sehr schwerwiegenden metabolischen Lebererkrankung führt, insbesondere weil sie bisher immer nach Auftreten der Symptome diagnostiziert wurde. Es wird autosomal-rezessiv durch eine Mutation auf Chromosom 15 des Gens für das Fumarylacetoacetat- Hydrolyseenzym übertragen, das für Leberschäden wie Hepatokarzinom, neuronale Krisen und Nierenschäden verantwortlich ist.… Continua a leggere Tyrosinämie Typ I: Heute ist es möglich, sie rechtzeitig zu diagnostizieren
Künstliche Zellen: die neue Grenze der Therapie
In der renommierten Zeitschrift Science wurden Forschungsergebnisse veröffentlicht, die die Zukunft der Medizin revolutionieren sollen: Die Geburt des künstlichen Lebens, d. h. künstlicher Zellen. Der Architekt war Craig Verter, renommierter Wissenschaftler, Protagonist des Humangenomprojekts im Jahr 2000, Pionier von Langzeitexperimenten, aber auch eine von Ethikkommissionen wegen seiner Interventionen zugunsten des künstlichen Lebens kritisierte Figur. Das… Continua a leggere Künstliche Zellen: die neue Grenze der Therapie
Seltene Krankheiten 1: Sjögren-Syndrom
Das Sjögren-Syndrom ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die mit einem Verhältnis von 9:1 überwiegend Frauen betrifft und wahrscheinlich genetischen Ursprungs aufgrund einer spezifischen Mutation, aber auch aufgrund der EBV-Virusinfektion ( Epstein-Virus-Barr ) ist. Als Autoimmunerkrankung verursacht das Syndrom die Unfähigkeit der T-Lymphozyten, zwischen fremden Organismen und autologen Molekülen (des Organismus selbst) zu unterscheiden, sodass das Hauptziel… Continua a leggere Seltene Krankheiten 1: Sjögren-Syndrom
Psychologie: Sensibilität liegt in den Genen
Emotionalität hat auch genetische Grundlagen. Das zeigen Untersuchungen der University of California in Los Angeles, deren Ergebnisse in der Fachzeitschrift Proceedings of the National Academy of Sciences veröffentlicht wurden. Laut Wissenschaftlern ist es das Oprm-1-Gen, das die Intensität der Reaktion auf soziale Ablehnung reguliert und dazu führt, dass jeder von uns anders auf den Ausschluss… Continua a leggere Psychologie: Sensibilität liegt in den Genen
Welt-Psoriasis-Tag
Zweieinhalb Millionen Italiener leiden an Psoriasis , einer nicht ansteckenden Hautkrankheit, die für die Betroffenen jedoch oft ein Grund zur Schande ist. Die Pathologie äußert sich zunächst durch rötliche Flecken, die mit „Schuppen“ und weißlichen Wucherungen bedeckt sind . Die Krankheit hat abwechselnde Phasen: Sie geht von chronisch zu einem Rückfall über und umgekehrt, Psoriasis… Continua a leggere Welt-Psoriasis-Tag
Untergewichtige Neugeborene, die Ursache ist genetisch bedingt
Das CDKAL1-Gen, das Wissenschaftlern bekannt ist, weil es an der Entstehung von Typ-2-Diabetes beteiligt ist, könnte auch die Ursache für die Geburt untergewichtiger Kinder sein. Die Entdeckung wurde von Forschern des Children's Hospital of Philadelphia und der University of Pennsylvania School of Medicine gemacht und weist auf einen ungewöhnlichen Zustand hin; Eine Form, bei der… Continua a leggere Untergewichtige Neugeborene, die Ursache ist genetisch bedingt
Tourette-Syndrom: seltene, aber nicht zu seltene Erkrankung
Das Tourette-Syndrom wird als seltene Krankheit eingestuft und ist eine neurologische und nichtpsychiatrische Pathologie, wie es aufgrund seiner Symptome bis vor einigen Jahren definiert wurde. Es ist eine Krankheit, die oft unbekannt ist oder von der nicht jeder gehört hat, aber in Italien sind etwa 220.000 Menschen davon betroffen, die Hälfte davon sind Kinder. Der… Continua a leggere Tourette-Syndrom: seltene, aber nicht zu seltene Erkrankung
Gentherapie und rheumatoide Arthritis
Über Gentherapie wurde kürzlich gesprochen (siehe ADA-SCID) und es wird weiterhin darüber gesprochen. Es gibt keine wissenschaftliche Zeitschrift mehr, die nicht über Fortschritte oder Ergebnisse berichtet, die bei der Erprobung dieser Techniken erzielt wurden. Gentherapie ist kein neuer Ansatz, aber greifbare Ergebnisse werden erst jetzt sichtbar. Eine in der Fachzeitschrift Human Gene Therapy veröffentlichte Studie… Continua a leggere Gentherapie und rheumatoide Arthritis
HIV: neue Therapiestrategien
Um HIV aus dem Körper zu eliminieren, müssten zumindest infizierte, ruhende T- Zellen dazu gezwungen werden, virale Proteine zu produzieren. Dies würde zur Zerstörung dieser Zellen führen, die dann von Medikamenten angegriffen würden, die die Ausbreitung des Virus von einer Zelle zur anderen blockieren. Neue Daten deuten darauf hin, dass eine Intensivierung der Kontrolle der… Continua a leggere HIV: neue Therapiestrategien