Le nascite in Italia e Germania dalle uova testate da CGH
Le due donne, che hanno partecipato al primo studio al mondo di screening genetico pre- fecondazione in vitro, hanno dato alla luce bambini sani. Due gemelle sono nate in Germania nel mese di giugno e un bimbo è nato in Italia a Settembre. Lo studio ha previsto l’applicazione della CGH array per lo screening degli… Continua a leggere Le nascite in Italia e Germania dalle uova testate da CGH
Tirosinemia di tipo I: oggi è possibile diagnosticarla in tempo
La tirosinemia di tipo I è una patologia genetica che dà origine ad una malattia metabolica epatica molto grave, soprattutto perchè fino ad oggi è stata sempre diagnosticata dopo averne riscontrato i sintomi. Si trasmette con modalità autosomica recessiva, di una mutazione sul cromosoma 15, del gene per l’enzima fumarilacetoacetato idrolisi, responsabile di danni epatici… Continua a leggere Tirosinemia di tipo I: oggi è possibile diagnosticarla in tempo
Cellule artificiali: la nuova frontiera della terapia
Sulla nota rivista Science è stata pubblicata una ricerca destinata a rivoluzionare il futuro della medicina: la nascita della vita artificiale cioè le cellule artificiali. L’artefice di ciò è stato Craig Verter, scienziato di fama, protagonista nel 2000 del Progetto Genoma Umano, pioniere degli esperimenti di lungo corso ma anche personaggio criticato dalle commissioni etiche… Continua a leggere Cellule artificiali: la nuova frontiera della terapia
Ecco il colpevole della caduta dei capelli: il gene APCDD1
Uno studio americano pubblicato su Nature, dimostra che il gene APCDD1, localizzato nel cromosoma 18, è il responsabile della ipotricosi simplex ereditaria. La patologia è caratterizzata da una progressiva perdita di capelli dovuta ad un fenomeno chiamato miniaturizzazione del follicolo: i capelli si restringono e si rimpiccioliscono, finendo per essere sostituiti da una sorta di… Continua a leggere Ecco il colpevole della caduta dei capelli: il gene APCDD1
Cellule staminali della placenta: una miniera inutilizzata
La placenta, secondo le ultimissime ricerche, risulta più ricca di cellule staminali rispetto al sangue del cordone ombelicale, tuttavia nella maggioranza dei parti viene eliminata senza poter attingere a quella riserva così preziosa per la ricerca e per le terapie. L’equipe dell’Ospedale Pediatrico di Oackland, in California, ha scoperto nel 2009 che la placenta contiene… Continua a leggere Cellule staminali della placenta: una miniera inutilizzata
SIDS o morte in culla: strategie per prevenirla
La SIDS viene definita come Morte improvvisa del lattante o morte in culla, colpisce i bambini nel primo anno di vita ed è la principale causa di morte nei bambini nati sani. E’ difficile dire con precisione quale sia la percentuale dei neonati colpiti, tuttavia è una Sindrome inattesa, che colpisce per la sua rapidità ed… Continua a leggere SIDS o morte in culla: strategie per prevenirla
Malattie rare 1: Sindrome di Sjogren
La Sindrome di Sjogren è una malattia rara autoimmune, che colpisce in prevalenza le donne, con un rapporto 9:1, con un’origine probabilmente genetica a causa di una mutazione specifica ma anche a causa dell’infezione virale da EBV (Virus di Epstein-Barr). In quanto patologia autoimmune la sindrome determina l’incapacità dei linfociti T di discriminare tra organismi… Continua a leggere Malattie rare 1: Sindrome di Sjogren
Difetti del tubo neurale: i geni coinvolti
Le cause della Spina Bifida, una malformazione congenita della colonna vertebrale e del midollo spinale, non sono solo ambientali ma anche genetiche. La patologia, caratterizzata dalla mancata chiusura del tubo neurale nelle prime settimane di gestazione, sembra infatti essere causata dalla mutazione di due geni, Sec24b e Vangl2. La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature Cell… Continua a leggere Difetti del tubo neurale: i geni coinvolti
Psicologia: la sensibilità è scritta nei geni
Anche l’emotività ha basi genetiche. Lo dimostra una ricerca condotta presso l’Università della California di Los Angeles, i cui risultati sono stati pubblicati dalla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences. Secondo gli scienziati sarebbe il gene Oprm-1 a regolare l’intesità della risposta al rifiuto sociale, facendo sì che ognuno di noi reagisca in… Continua a leggere Psicologia: la sensibilità è scritta nei geni