Síndrome de Tourette: una enfermedad rara pero no demasiado rara

El Síndrome de Tourette está catalogado como una enfermedad rara y es una patología neurológica y no psiquiátrica , tal y como se definía hasta hace unos años, dada su sintomatología. Es una enfermedad a menudo desconocida o de la que no todo el mundo ha oído hablar, pero en Italia la padecen unas 220.000 personas, la mitad de las cuales son niños. Toma su nombre de Gills de la Tourette, un neurólogo francés que formuló sus síntomas a partir del siglo XIX. Este síndrome suele manifestarse alrededor de la pubertad y tiene una serie de síntomas muy evidentes y muchas veces devastadores como tics incontrolables, que se alternan con estados de normalidad, gritos, hiperactividad , repetición obsesiva de la misma palabra y, finalmente, propensión a blasfemar y pronunciar. En palabras vulgares, se llama específicamente coprolalia y copropraxia . Más que una patología, es un cuadro real de situaciones de comportamiento anómalas que muchas veces degeneran en trastornos obsesivo-compulsivos y ansiosos . En los niños de entre 5 y 10 años, los tics tienden a desaparecer; en los casos más graves, comportamientos evidentes y embarazosos pueden ir desde muecas continuas, torsiones incontrolables de las manos, tendencia a olfatear a las personas, mal aprendizaje y falta de relación relacional. acercarse. . En los últimos años, un número cada vez mayor de estudios ha apoyado la hipótesis de que este síndrome tiene un fuerte carácter hereditario, al menos es posible que exista una cierta predisposición, de hecho en algunos estudios se ha asociado una mutación con la aparición del gen SLKTR1 en el cromosoma 13. Sin embargo, todos estos estudios aún no han dado respuestas muy convincentes. Sin duda, el Síndrome de Tourette es causado por un daño en los ganglios basales y sus conexiones con la corteza cerebral, por lo que el mal funcionamiento de estos circuitos conduce a anomalías en la liberación y acción de la dopamina , que es un neurotransmisor , esencialmente implicado en el control del movimiento. La terapia farmacológica se basa en la modulación de la acción de los receptores de dopamina, de hecho se suele utilizar haloperidol o pimozida , así como psicoterapia capaz de gestionar mejor los tics. Sin duda hoy en día se estudian diversas terapias e investigaciones para intentar esclarecer el origen y la causa del Síndrome de Tourette y por tanto mejorar las condiciones de vida de los pacientes, que muchas veces son marginados por la sociedad.