Malattie rare 1: Sindrome di Sjogren

La Sindrome di Sjogren è una malattia rara autoimmune,  che colpisce in prevalenza le donne,  con un rapporto 9:1, con un’origine probabilmente genetica a causa di una mutazione specifica ma anche a causa dell’infezione virale da EBV (Virus di Epstein-Barr).

In quanto patologia autoimmune la sindrome determina l’incapacità  dei linfociti T di discriminare tra organismi estranei e molecole autologhe (proprie dell’organismo stesso), pertanto il principale bersaglio diventano le cellule del proprio corpo. In particolare sono soggette all’attacco autoimmune le ghiandole esocrine, in particolare lacrimali ed salivari, con la conseguenza della secchezza dei dotti lacrimali, la bocca secca (xerostomia) e cheratocongiuntivite secca.

Talvolta possono essere interessati anche altri organi in quanto gli auto-anticorpi coinvolti nei confronti delle cellule dell’organismo  sono numerosi, quali anti-SSa e anti-SSB e il Fattore Reumatoide FR. I sintomi di secchezza possono risultare diffusi in varie aree dell’organismo, dalla cute  alla gola, dalla vagina al cervello fino ai vasi sanguigni, compromettendo di molto la qualità  di vita dei soggetti. I sintomi più gravi compromettono le articolazioni, causando dolori muscolari ed articolari.

Spesso è difficile diagnosticare subito la Sindrome di Sjogren, in quanto per i suoi sintomi può essere confusa con altre patologie, solo dopo indagini bioumorali e la valutazione delle secrezioni salivari e lacrimali, si può pensare che si tratti della Sindrome suddetta.

In molti  casi si tratta di forme meno gravi, che interessano solo le ghiandole lacrimali e salivari, senza la comparsa di altre malattie autoimmuni, in tal caso parliamo di forme primarie, mentre parliamo di forme secondarie (circa il 50% dei casi) quando la patologia colpisce il tessuto connettivo, con conseguenti patologie come colite ulcerosa, connettiviti miste, sclerodermia, artrite reumatoide, lupus eritematoso.

La S.S. è una malattia autoimmune, ma alla sua comparsa contribuiscono fattori genetici, ormonali, immunologici, che non rendono per forza di cose la patologia ereditaria.