La variabile espressione dei geni

Dal decodificare il genoma umano ad arrivare ad una sua piena comprensione la strada è ancora molto lunga. Oggi si comincia a capire che non è solo importante l’informazione contenuta ma soprattutto la sua regolazione. Dalla regolazione, infatti, nascono le differenze tra gli individui ma anche le malattie o le predisposizioni alle malattie. Dalla collaborazione tra i ricercatori della facoltà  di medicina dell’università  di Ginevra e dell’istituto inglese Wellcome Trust nasce lo studio che mostra che le variazioni genetiche possono avere effetti diversi in funzione del tessuto in cui sono espresse. Il lavoro, pubblicato su Science, ha dimostrato che mutazioni possono alterare dei geni coinvolti in un insieme di tessuti e non in altri. La ricerca, condotta dai professori Stylianos Antonarakis e Emmanouil Dermitzakis, è stata eseguita su un cospicuo gruppo di persone sane che hanno donato campioni di diversi tessuti che sono stati analizzati con le ultime tecnologie disponibili. I dati acquisiti sono stati raccolti in un database appositamente concepito (GENCORD). Nonostante le mutazioni siano presenti in tutte le cellule dell’organismo solo alcune tipologie risentiranno di queste modificazioni. Sono studi di questi genere che permetteranno in futuro di allestire tecniche diagnostiche sempre più efficaci ed accurate. Fonte: www.unige.ch Link pubmed