Nuovo farmaco contro la fibrosi cistica

Una nuova terapia farmacologica potrebbe rappresentare un tremendo passo in avanti nel trattamento degli oltre 70.000 pazienti che in tutto il Mondo soffrono di fibrosi cistica. Sono queste le parole usate da David Sheppard (in foto), ricercatore della University of Bristol che ha presentato ieri a Liverpool, in occasione del BA Festival della Scienza i primi risultati della sperimentazione ancora in corso del VX-770, un nuovo farmaco contro questa malattia attualmente incurabile. Il dottor Sheppard ha affermato: «I primi risultati della sperimentazione mostrano che la terapia con il farmaco VX-770 è in grado di milgiora molto la qualità  della vita dei pazienti affetti da fibrosi cistica (CF, cystic fibrosis), andando ad agire direttamente alle radici della malattia». La fibrosi cistica, o mucoviscidosi, è una malattia genetica autosomica recessiva, che si manifesta pienamente soltanto negli omozigoti e con nessuna sintomatologia clinica negli eterozigoti, causata da una mutazione del gene CF che codifica per una proteina chiamata CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) la cui funzione, normalmente, è quella di trasportare il cloro e il sodio (e conseguentemente l’acqua) attraverso le membrane cellulari a livello della membrana apicale delle cellule epiteliali delle vie aeree, del pancreas, dell’intestino, delle ghiandole sudoripare e dei vasi deferenti. È la malattia genetica ereditaria mortale più comune nella popolazione caucasica. Questa patologia si caratterizza per un anomalia nel trasporto del cloro nella membrana delle cellule delle ghiandole a secrezione esterna. Di conseguenza queste ghiandole secernono un muco denso e vischioso e quindi poco scorrevole. Il nuovo farmaco è stato sviluppato in collaborazione con la Vertex Pharmaceuticals e colpisce i danni funzionali indotti dalla mutazione genetica che è alla base della malattia. Nei pazienti affetti da CF in cui è stato testato il nuovo farmaco, 150 mg due volte al dì, si è osservata una diminuzione della concentrazione di sale del 50% nel sudore e un miglioramento del funzionamento dei polmoni del 10%. La Cystic Fibrosis Foundation ha già  investito nel progetto 79 milioni di dollari e il lavoro di ricerca non si ferma per verificare le concentrazioni di farmaco migliori ed eventuali rifiniture alla molecola. [maggiori informazioni]