Tyrosinämie Typ I: Heute ist es möglich, sie rechtzeitig zu diagnostizieren
Die Tyrosinämie Typ I ist eine genetische Pathologie , die zu einer sehr schwerwiegenden metabolischen Lebererkrankung führt, insbesondere weil sie bisher immer nach Auftreten der Symptome diagnostiziert wurde. Es wird autosomal-rezessiv durch eine Mutation auf Chromosom 15 des Gens für das Fumarylacetoacetat- Hydrolyseenzym übertragen, das für Leberschäden wie Hepatokarzinom, neuronale Krisen und Nierenschäden verantwortlich ist.… Continua a leggere Tyrosinämie Typ I: Heute ist es möglich, sie rechtzeitig zu diagnostizieren
Unfruchtbarkeit: die Einladung aus Rom, das Warum herauszufinden
Fruchtbarkeitsuntersuchung für Paare: Dies ist der Vorschlag eines römischen Zentrums für assistierte Befruchtung. Vom 1. bis 12. März, anlässlich des Frauentags, ist es möglich, die Fruchtbarkeitskontrolle eines Paares in nur einer Stunde und zu einem im Vergleich zu den normalen Tarifen reduzierten Preis durchzuführen. Die Tests umfassen ein Spermiogramm, eine transvaginale Beckenultraschalluntersuchung und Hormonmessungen. Die… Continua a leggere Unfruchtbarkeit: die Einladung aus Rom, das Warum herauszufinden
Seltene Krankheiten 1: Sjögren-Syndrom
Das Sjögren-Syndrom ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die mit einem Verhältnis von 9:1 überwiegend Frauen betrifft und wahrscheinlich genetischen Ursprungs aufgrund einer spezifischen Mutation, aber auch aufgrund der EBV-Virusinfektion ( Epstein-Virus-Barr ) ist. Als Autoimmunerkrankung verursacht das Syndrom die Unfähigkeit der T-Lymphozyten, zwischen fremden Organismen und autologen Molekülen (des Organismus selbst) zu unterscheiden, sodass das Hauptziel… Continua a leggere Seltene Krankheiten 1: Sjögren-Syndrom
Welt-Psoriasis-Tag
Zweieinhalb Millionen Italiener leiden an Psoriasis , einer nicht ansteckenden Hautkrankheit, die für die Betroffenen jedoch oft ein Grund zur Schande ist. Die Pathologie äußert sich zunächst durch rötliche Flecken, die mit „Schuppen“ und weißlichen Wucherungen bedeckt sind . Die Krankheit hat abwechselnde Phasen: Sie geht von chronisch zu einem Rückfall über und umgekehrt, Psoriasis… Continua a leggere Welt-Psoriasis-Tag
Untergewichtige Neugeborene, die Ursache ist genetisch bedingt
Das CDKAL1-Gen, das Wissenschaftlern bekannt ist, weil es an der Entstehung von Typ-2-Diabetes beteiligt ist, könnte auch die Ursache für die Geburt untergewichtiger Kinder sein. Die Entdeckung wurde von Forschern des Children's Hospital of Philadelphia und der University of Pennsylvania School of Medicine gemacht und weist auf einen ungewöhnlichen Zustand hin; Eine Form, bei der… Continua a leggere Untergewichtige Neugeborene, die Ursache ist genetisch bedingt
Neue therapeutische Grenzen für Multiple Sklerose
Aus persönlicher Erfahrung konnte ich feststellen, dass Multiple Sklerose (MS) in den letzten Jahren immer häufiger bei frühen, also sehr jungen Menschen auftritt, aber ich konnte dies auch schätzen, da ich in einem Forschungs- und Behandlungszentrum für Multiple Sklerose gearbeitet habe Therapien der neuesten Generation verlangsamen das Fortschreiten optisch und steigern so auch die Lebensqualität… Continua a leggere Neue therapeutische Grenzen für Multiple Sklerose
Tourette-Syndrom: seltene, aber nicht zu seltene Erkrankung
Das Tourette-Syndrom wird als seltene Krankheit eingestuft und ist eine neurologische und nichtpsychiatrische Pathologie, wie es aufgrund seiner Symptome bis vor einigen Jahren definiert wurde. Es ist eine Krankheit, die oft unbekannt ist oder von der nicht jeder gehört hat, aber in Italien sind etwa 220.000 Menschen davon betroffen, die Hälfte davon sind Kinder. Der… Continua a leggere Tourette-Syndrom: seltene, aber nicht zu seltene Erkrankung
Osteoporose, die Daten
Osteoporose ist eine chronische, schwächende Krankheit, die Knochen porös und brüchig macht.1 Sie führt zu einer verminderten Knochendichte und -qualität, einer Schwächung des Skeletts und einem erhöhten Risiko für Frakturen, insbesondere der Wirbelkörper, des Handgelenks, des Oberschenkelknochens, des Beckens und der oberen Gliedmaßen.2 Wenn Wenn keine Vorbeugung oder Behandlung erfolgt, kann die Osteoporose asymptomatisch bis… Continua a leggere Osteoporose, die Daten
Stammzellen für die Leber
Gibt es ein besseres Thema als das Thema Stammzellen zum Start ins neue Jahr: Totipotente Zellen werden bereits zur Behandlung schwerer Lebererkrankungen eingesetzt. In Brasilien wurden 15 Personen aus der Warteliste für eine Lebertransplantation ausgewählt und – auf freiwilliger Basis – einer Zelltherapie unterzogen. „Wir befinden uns immer noch in einer rein experimentellen Phase“, betont… Continua a leggere Stammzellen für die Leber