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Nuova luce sui meccanismi alla base della malattia di Dent, una rarissima disfunzione dei reni di origine genetica. Uno studio pubblicato su Embo Journal ha chiarito diversi aspetti del funzionamento della proteina CLC-5, che si altera nelle persone che soffrono di questa patologia. All&#8217;interno dei tubuli renali, la proteina CLC-5 regola il passaggio degli ioni&hellip; Continua a leggere Malattia di Dent

Malattia di Dent | BioBlog

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Arriva dall&#8217;oriente e si chiama Klotho. Fino ad oggi era conosciuto come il gene anti-invecchiamento, ma ora si sa che aiuta anche a ridurre la pressione arteriosa e a contrastare le complicazioni derivanti dall&#8217;ipertensione. La scoperta di Yuhong Wang e Zhongjie Sun, ricercatori dell&#8217;Oklahoma Helath Science Center, è stata pubblicata da Hypertension, la rivista dell&#8217;American&hellip; Continua a leggere L&#8217;elisir della giovinezza che cura l&#8217;ipertensione

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Viene dai laboratori di Heidelberg la nuova spiegazione al perché alcuni individui sono molto più bassi della media. I ricercatori del team di Gudrun Rappold, direttore del Dipartimento di Genetica Molecolare Umana dell&#8217;Ospedale Universitario di Heidelberg, hanno individuato delle mutazioni all&#8217;interno delle porzioni di DNA che regolano l&#8217;espressione di SHOX (short stature homeobox gene), un&hellip; Continua a leggere Il gene dei nani

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Una proteina, la claudina 9, è necessaria per il corretto funzionamento dell&#8217;orecchio, e la sua alterazione potrebbe essere la causa della sordità  di tipo ereditario. Lo rivela un recente studio pubblicato su PLoS Genetics e condotto dai ricercatori dell&#8217;università  dell&#8217;Iowa. Gli scienziati hanno studiato il genoma di topi di laboratorio affetti da sordità , scoprendo la&hellip; Continua a leggere Sordità , tutta colpa di una mutazione

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Dal decodificare il genoma umano ad arrivare ad una sua piena comprensione la strada è ancora molto lunga. Oggi si comincia a capire che non è solo importante l&#8217;informazione contenuta ma soprattutto la sua regolazione. Dalla regolazione, infatti, nascono le differenze tra gli individui ma anche le malattie o le predisposizioni alle malattie. Dalla collaborazione&hellip; Continua a leggere La variabile espressione dei geni

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Quello che oggi sta diventando un grosso problema per molti ricercatori è l&#8217;elaborazione di una mole impressionante di dati ottenuti dall&#8217;analisi di genomi e proteomi. Fortunatamente, la mancanza di grandi e costosi calcolatori viene colmata dalla rete con il progetto Berkeley Open Infrastructure for Network Computing (BOINC). Questo programma di calcolo combinatorio, divenuto celebre con&hellip; Continua a leggere Aiuta la ricerca con il tuo computer

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Diabete

Il diabete Ã¨ una malattia cronica caratterizzata dalla presenza di elevati livelli di glucosio nel sangue (iperglicemia).

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l gene CDKAL1 noto agli scienziati perché coinvolto nello sviluppo del diabete di tipo 2 potrebbe essere anche la causa della nascita di bambini sottopeso. La scoperta è stata effettuata dai ricercatori del Children&#8217;s Hospital di Philadelphia e dell&#8217; University of Pennsylvania School of Medicine e mette in evidenza una condizione poco usuale; quella in&hellip; Continua a leggere Neonati sottopeso, la causa è genetica

Neonati sottopeso, la causa è genetica | BioBlog

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Nell&#8217;ambito di un Protocollo di Intesa tra la Regione Emilia-Romagna e il Ministero per l&#8217;Innovazione e lo Sviluppo di Israele è partito il progetto sviluppato tra l&#8217;Istituto Ortopedico Rizzoli e la IBM Israele per migliorare l&#8217;assistenza dei pazienti affetti da malattie rare scheletriche. L&#8217;obiettivo del progetto denominato BioMIMs, è di creare una piattaforma informatica su cui condividere i dati clinici relativi&hellip; Continua a leggere BioMIMs: progetto Rizzoli-IBM per le malattie scheletriche rare

BioMIMs: progetto Rizzoli-IBM per le malattie scheletriche rare | BioBlog

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Lowestoft, contea inglese di Suffolk. Vivono qui Carla e Cornel, insieme ai loro tre figli. Carla è bianca di carnagione, ha i capelli lisci a incorniciarle il viso e occhi azzurri; Cornel nero di pelle è nato in Gran Bretagna da madre londinese e padre nero delle Barbados. Il primogenito della coppia è Jermaine di&hellip; Continua a leggere Il meglio della genetica: ecco la famiglia arcobaleno

Il meglio della genetica: ecco la famiglia arcobaleno | BioBlog

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