Quantcast
Le mutazioni genetiche | BioBlog

Le mutazioni genetiche

Categoria: Archivio Biotecnologie Mediche Genetica (DNA)
Tag: #acido glutammico #anemia falceiforme #basi azotate #delezione #dna #malformazioni #mutazioni #mutazioni genetiche #sostituzione #tumori
Condividi:

Si parlava nell’articolo precedente del processo che porta alla trasmissione di informazioni genetiche, si era accennato ai danni che eventualmente sarebbero stati riscontrati nel caso in cui nei processi di trascrizione e traduzione si fossero verificati degli errori. La sequenza delle basi azotate può essere modificata in due modi

  • Delezione, una base azotata “sparisce”
  • Inserzione, una base azotata si inserisce nella sequenza
  • Sostituzione, una base azotata viene sostituita da un’altra

Bisogna tener presente che ogni codone codifica un particolare amminoacido, evidentemente in una sequenza proteica l’alterazione di una base porta alla codificazione di un diverso amminoacido. Questo processo se avviene nel DNA è detto processo di mutazione, si rivendica a livello genetico e può o meno avere conseguenze serie sull’organismo. Nel caso delle mutazioni con inserzione o delezione di una o più basi si corre il rischio di un errata lettura di tutto il materiale nucleotidico, quindi nessuna tripletta successiva al punto in cui è avvenuta la mutazione viene letta in maniera corretta e va a codificare diversi tipi di amminoacidi. In questi casi le mutazioni risultano fatali. La mutagenesi può essere

  • Spontanea, il DNA duplicandosi o ricombinandosi compie degli errori, spesso ciò avviene anche nella sintesi del mRNA
  • Non spontanea, dovuta a fattori esterni, chiamati mutageni

Nell’ultimo caso è bene ricordare che le mutazioni non spontanee possono avvenire molto più facilmente se ci si sottoponi ai raggi X, alle radiazioni nucleari, se si respirano o si ingeriscono sostanze tossiche, come la diossina o l’amianto. Per questi motivi troviamo nelle zone nuclearizzate o inquinate diverse malformazioni che si riscontrano anche all’esterno, il fisico si altera, si nasce con più dita o senza un braccio ecc… Le mutazioni più pericolose sono però quelle che non si manifestano fisicamente all’esterno e che creano problemi all’interno dell’organismo e magari provocano l’insorgenza di tumori, come conseguenza estrema. Tuttavia è bene ricordare che esistono delle mutazioni comuni e ben note che spesso vengono definite in maniera semplicistica malattie, è il caso dell‘anemia falceiforme, anomalia dovuta alla presenza di un amminoacido chiamato valina che si è formato al posto dell’acido glutammico. Non dimentichiamo però, che alcune mutazioni sono necessarie alla sopravvivenza e alla selezione naturale, prendiamo il caso delle farfalle che da bianche candide stanno diventando più scure, in modo da potersi mimetizzare sulle pareti sporche di smog.

Publicato: 20/11/2008Da: Bio Blog

Potrebbe interessarti

Cellule artificiali: la nuova frontiera della terapia

Sulla nota rivista Science è stata pubblicata una ricerca destinata a rivoluzionare il futuro della medicina: la nascita della vita artificiale cioè le cellule artificiali. L’artefice di ciò è stato Craig Verter, scienziato di fama, protagonista nel 2000 del Progetto Genoma Umano, pioniere degli esperimenti di lungo corso ma anche personaggio criticato dalle commissioni etiche… Continua a leggere Cellule artificiali: la nuova frontiera della terapia

2/10/2010Bio Blog

La dieta del DNA

C’è stato il tempo della frutta, della verdura, della pasta, ora è il momento della dieta del DNA. L’iniziativa è di Planet srl, che gestisce Vitalybra, un piano alimentare personalizzato ideato dal medico nutrizionista Primo Vercilli. Per provarla la nuova dieta basta sottoporsi ad un test genetico in una delle principali farmacie italiane che hanno… Continua a leggere La dieta del DNA

21/10/2009Bio Blog

La variabile espressione dei geni

Dal decodificare il genoma umano ad arrivare ad una sua piena comprensione la strada è ancora molto lunga. Oggi si comincia a capire che non è solo importante l’informazione contenuta ma soprattutto la sua regolazione. Dalla regolazione, infatti, nascono le differenze tra gli individui ma anche le malattie o le predisposizioni alle malattie. Dalla collaborazione… Continua a leggere La variabile espressione dei geni

20/8/2009Bio Blog

JAK2

Le mutazioni genetiche sono state sempre ritenute, principalmente, come il frutto di un’interferenza di fattori esterni, per esempio le radiazioni, o fattori che dipendono dalla ricombinazione del DNA (per capire il meccanismo rinviamo a questo articolo). Un gruppo di ricercatori, Nicola Croce, Robert Kralovics e Ross Levine ha recentemente pubblicato sul Nature Genetics uno studio… Continua a leggere JAK2

25/4/2009Bio Blog