Scoperto il gene responsabile della FOP

I ricercatori dell’University of Pennsylvania School of Medicine hanno scoperto il gene che causa uno dei disordini congeniti più rari, una malattia denominata FOP ovvero fibrodisplasia ossificante progressiva (fibrodysplasia ossificans progressiva), che crea un secondo scheletro. Questa patologia molto rara, colpisce una persona ogni 2 milioni e in tutto il Mondo è stata diagnosticata a 600 pazienti, trasforma i muscoli e i tendini in osso formando così un secondo scheletro che rende il paziente incapace di muoversi come una statua. A detta del dottor Kaplan, questa è l’unica malattia genetica presente nella letteratura medica che riesce a trasformare un organo in un altro. Al momento questa malattia non ha una cura e la semplice rimozione chirurgica del secondo scheletro non porta ad alcun miglioramento, infatti ricresce con maggiore velocità . La scoperta del gene che causa la FOP è un importante passo per lo studio e la creazione di un trattamento in grado di curare le persone affette. Inoltre, la cura potrebbe contribuire a risolvere o alleviare altre malattie dello scheletro. Questo risultato deve far ben sperare tutte quelle persone affette da malattie rare per le quali, allo stato attuale, non esiste ancora una cura e come se non bastasse, le case farmaceutiche hanno pochi interessi a sviluppare farmaci destinati ad un così ristretto numero di pazienti… forse la tendenza sta cambiando.

Nella foto una bambina di 6 anni affetta da fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP).

[via Sydney Morning Herald]