Tyrosinémie de type I : il est aujourd'hui possible de la diagnostiquer à temps

La tyrosinémie de type I est une pathologie génétique qui donne lieu à une maladie métabolique hépatique très grave, d'autant plus que jusqu'à présent, elle a toujours été diagnostiquée après avoir ressenti les symptômes. Elle se transmet de manière autosomique récessive , par une mutation sur le chromosome 15 , du gène de l' enzyme d'hydrolyse du fumarylacétoacétate, responsable d'atteintes hépatiques telles que des hépatocarcinomes, des crises neuronales et des lésions rénales. Cette pathologie est diagnostiquée correctement dans très peu de cas et seulement lorsque les symptômes sont clairs, mais aujourd'hui grâce à une découverte récente développée par l'hôpital pour enfants Meyer et Perkin Elmer, il sera possible de diagnostiquer la tyrosinémie de type I à la naissance, avec un dépistage métabolique élargi. enquêtes.

Ce test de diagnostic précoce permet un traitement préventif en cas de résultat positif, en détectant la présence du marqueur primaire de la tyrosinémie de type I, avec une spécificité de 100 %. Avant ce test, le risque de décès pour les nouveau-nés atteints était très élevé, déjà vers 6 à 8 mois de vie.

L'introduction dans le panel de criblage du principal métabaolite du bloc métabolique, à savoir la succinylacétone , a permis d'obtenir une très grande spécificité, par rapport au dosage précédent réalisé avec la tyrosine . Ce test innovant permettra à tous les laboratoires de dépistage métabolique néonatal du monde de diagnostiquer précocement la tyrosinémie de type I, notamment dans les pays où l'incidence est plus élevée comme le Canada.

Cela démontre une fois de plus l'importance du dépistage néonatal , pratiqué dans les premières 48 heures de la vie et combien de vies il peut sauver de dommages irréversibles tels que le retard mental, les troubles de croissance et d'apprentissage , les tumeurs fulminantes et les crises neurologiques. Tous troubles difficilement traitables et incompatibles avec une vie normale.