Tirosinemia tipo I: hoy es posible diagnosticarla a tiempo

La tirosinemia tipo I es una patología genética que da lugar a una enfermedad metabólica hepática muy grave, sobre todo porque hasta ahora siempre se diagnosticaba tras experimentar los síntomas. Se transmite de forma autosómica recesiva , por una mutación en el cromosoma 15 , del gen de la enzima de hidrólisis fumarilacetoacetato, responsable de daños hepáticos como hepatocarcinoma, crisis neuronales y daños renales. Esta patología se diagnostica correctamente en muy pocos casos y sólo cuando los síntomas son claros, pero hoy gracias a un reciente descubrimiento desarrollado por el Meyer Children's Hospital y Perkin Elmer, será posible diagnosticar la tirosinemia tipo I al nacer, con un cribado metabólico ampliado. investigaciones.

Esta prueba de diagnóstico precoz permite el tratamiento preventivo en caso de resultado positivo, al detectar la presencia del marcador primario de tirosinemia tipo I, con una especificidad del 100%. Antes de esta prueba, el riesgo de muerte para los recién nacidos afectados era muy alto, ya alrededor de los 6-8 meses de vida.

La introducción en el panel de cribado del principal metabaolito del bloque metabólico, es decir, la succinilacetona , permitió obtener una especificidad muy elevada, en comparación con el ensayo anterior realizado con tirosina . Esta innovadora prueba permitirá a todos los laboratorios de detección metabólica neonatal del mundo diagnosticar tempranamente la tirosinemia tipo I, especialmente en países donde la incidencia es mayor, como Canadá.

Esto demuestra una vez más la importancia del cribado neonatal , practicado en las primeras 48 horas de vida y cuántas vidas puede salvar de daños irreversibles como retraso mental, trastornos del crecimiento y del aprendizaje , tumores fulminantes y crisis neurológicas. Todos los trastornos que no son fácilmente tratables y no son compatibles con una vida normal.