succinilacetona

Tirosinemia tipo I: hoy es posible diagnosticarla a tiempo

La tirosinemia tipo I es una patología genética que da lugar a una enfermedad metabólica hepática muy grave, sobre todo porque hasta ahora siempre se diagnosticaba tras experimentar los síntomas. Se transmite de forma autosómica recesiva , por una mutación en el cromosoma 15 , del gen de la enzima de hidrólisis fumarilacetoacetato, responsable de… Continua a leggere Tirosinemia tipo I: hoy es posible diagnosticarla a tiempo