Terapia genica per la retinite pigmentosa

Tornare a vedere dopo aver sperimentato il buio: è questa la promessa della ricerca condotta da un’équipe internazionale di scienziati statunitensi e dell’Arabia Saudita. Attraverso la terapia genica i ricercatori, guidati da Kang Zhang, professore di oftalmologia all’Università  della California a San Diego e da Fowzan Alkuraya, a capo dell’unità  di genetica dello sviluppo al King Faisal Specialist Hospital and Research Center, sono riusciti a ripristinare le capacità  visive in animali affetti da retinite pigmentosa, una malattia genetica che affligge un individuo su 4 mila. Questa patologia è causata dalla degenerazione progressiva di coni e bastoncelli, gli elementi cellulari della retina che percepiscono i segnali luminosi e li trasmettono al cervello, dove si trasformano in immagini. La loro perdita causa, inizialmente, la cosiddetta cecità  notturna, cioè una difficoltà  ad adattare la vista al buio; questa situazione è seguita da una riduzione della visione periferica (vista a tunnel) e, a volte, anche del campo visivo centrale. La base genetica di questa malattia è una mutazione nella proteina MERTK, che controlla l’eliminazione dei residui di cellule e patogeni. Negli individui affetti da retinite pigmentosa si ha, di conseguenza, l’accumulo di materiale di scarto tra l’epitelio della retina e coni e bastoncelli. La nuova terapia proposta dai ricercatori prevede l’inserimento della versione corretta di MERTK attraverso l’impiego di un virus, in modo da ristabilire la funzionalità  di queste cellule. Questo approccio si è già  dimostrato efficace in soggetti colpiti da un tipo simile di malattia, l’amaurosi congenita di Leber; dopo averlo sperimentato con successo nei roditori, gli autori dello studio stanno effettuando prove in altri modelli animali. L’obiettivo è di passare il più presto possibile all’applicazione sull’essere umano: i primi test clinici sull’uomo sono previsti per la primavera del 2010. [ foto]