Maladies rares 1 : syndrome de Sjögren
Le syndrome de Gougerot-Sjögren est une maladie auto-immune rare, qui touche majoritairement les femmes, avec un ratio de 9 :1, avec une origine probablement génétique due à une mutation spécifique mais également due à l'infection virale EBV ( Epstein Virus-Barr ).
En tant que maladie auto-immune, le syndrome détermine l'incapacité des lymphocytes T à faire la distinction entre les organismes étrangers et les molécules autologues (de l'organisme lui-même), de sorte que la cible principale devient les propres cellules de l'organisme. En particulier, les glandes exocrines, notamment les glandes lacrymales et salivaires, sont sujettes à des atteintes auto-immunes, avec pour conséquence une sécheresse des canaux lacrymaux, une bouche sèche ( xérostomie ) et une kératoconjonctivite sèche .
Parfois, d'autres organes peuvent également être touchés car les auto-anticorps impliqués contre les cellules de l'organisme sont nombreux, comme les anti-SSa et les anti-SSB et le facteur rhumatoïde FR . Les symptômes de sécheresse peuvent être répandus dans diverses zones du corps, de la peau à la gorge, du vagin au cerveau jusqu'aux vaisseaux sanguins, compromettant considérablement la qualité de vie des sujets. Les symptômes les plus graves compromettent les articulations, provoquant des douleurs musculaires et articulaires.
Il est souvent difficile de diagnostiquer immédiatement le syndrome de Sjögren, car ses symptômes peuvent être confondus avec d'autres pathologies. Ce n'est qu'après des investigations biohumorales et l'évaluation des sécrétions salivaires et lacrymales que l'on peut penser qu'il s'agit du syndrome susmentionné.
Dans de nombreux cas, il s'agit de formes moins graves, qui n'affectent que les glandes lacrymales et salivaires, sans apparition d'autres maladies auto-immunes, auquel cas on parle de formes primaires , alors qu'on parle de formes secondaires (environ 50 % des cas). lorsque la pathologie affecte le tissu conjonctif, entraînant des pathologies telles que la colite ulcéreuse, la maladie mixte du tissu conjonctif, la sclérodermie, la polyarthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux .
Le SS est une maladie auto-immune, mais des facteurs génétiques, hormonaux et immunologiques contribuent à son apparition, qui ne rendent pas nécessairement la maladie héréditaire.
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