App che riconosce malattie genetiche rare dalle foto

Sperimentata l’app che Face2Gene, software in grado di diagnosticare 216 sindromi genetiche. Questa App ha un vantaggio in fase di diagnosi: l’estrema riduzione del tempo necessario per avere una risposta. “Attualmente per determinate malattie genetiche rare il processo di diagnosi può richiedere anche 6 o 7anni. È un processo lungo perché ci vuole tempo prima di accorgersi che un bambino abbia un problema di sviluppo, serve altro tempo perché la famiglia si decida a consultare un medico genetista, e altro tempo ancora, e molti esami, per arrivare a stabilire quale sia la malattia” spiega Yaron Gurovich, direttore della ricerca di FDNA, azienda biotech di Boston, e primo autore dello studio. “Con Face2Gene vogliamo accelerare questo processo”. L’idea è quella di simulare uno specifico tipo di diagnosi.

Ma veniamo al funzionamento di Face2Gene: con il telefono basterà  scattare una fotografia e caricarla nell’App. L’algoritmo restituisce la lista delle 10 patologie più probabili per quel paziente e c’è il 91% di possibilità  che una delle dieci corrisponda alla diagnosi corretta. A darne notizia Nature Medicine, ma ovviamente questo è solo il primo passo e l’algoritmo dovrà  essere perfezionato e migliorato.

“Gli esperti di genetica, con gli anni, imparano a identificare le malattie da indizi visivi, prima di procedere agli accertamenti veri e propri sul Dna” spiega Gurovich. “Ma il paziente deve spesso consultare più medici, perché per identificare una malattia in questo modo è necessario un medico con una certa specializzazione: non tutti gli esperti sanno riconoscere a vista tutte le malattie genetiche. Il deep learning ci permette invece di incorporare tutte queste conoscenze in un unico modello algoritmico utile a imitare il processo delle “diagnosi a vista” su una grande quantità  di sindromi genetiche”. Nell’esempio riportato nello studio, l’algoritmo è stato allenato con 17.000 fotografie che mostrano i sintomi di 200 malattie. Una volta apprese le configurazioni dei dettagli facciali tipici di ogni patologia, l’applicazione può effettuare una diagnosi su una fotografia mai analizzata prima, quella del paziente. Con un’accuratezza che, dai risultati riportati nello studio, sembra davvero notevole: “Per la sindrome di Cornelia de Lange – caratterizzata da un insieme di sintomi come le sopracciglia incurvate, le narici inclinate in avanti, gli angoli della bocca rivolti verso il basso e il labbro superiore molto sottile – l’accuratezza media delle diagnosi umane è, secondo la letteratura scientifica, intorno al 75%. Il nostro sistema invece riconosce il 96% dei casi” sottolinea Gurovich. “Per un’altra malattia, la sindrome di Angelman, l’accuratezza dei medici è del 71% e la nostra è del 96%”.

Uno dei risolti negativi di questa App è la facilità  con cui chiunque potrà  caricare una foto, magari presa da qualche social (Facebook o Instagram, giusto per citare i più popolari) e potrà  avere un responso. Bisognerà  quindi necessariamente trovare un modo per prevenire tali abusi, magari vincolando l’uso dell’applicazione ad una specifica impronta digitale del medico. Questo è necessario per prevenire abusi come schedature genetiche da parte di possibili datori di lavoro, compagnie di assicurazione e ogni altro possibile curioso.