Sordità , tutta colpa di una mutazione

Una proteina, la claudina 9, è necessaria per il corretto funzionamento dell’orecchio, e la sua alterazione potrebbe essere la causa della sordità  di tipo ereditario. Lo rivela un recente studio pubblicato su PLoS Genetics e condotto dai ricercatori dell’università  dell’Iowa. Gli scienziati hanno studiato il genoma di topi di laboratorio affetti da sordità , scoprendo la presenza di una mutazione nel gene della claudina 9. Hanno osservato inoltre, che tra le cellule dell’orecchio difettive per la proteina si verificava un anomalo flusso di ioni. Le claudine, infatti, sono una numerosa famiglia di proteine che formano le tight junctions, cioè delle strutture che mantengono unite cellule contigue, in modo da sigillare tra loro le membrane e impedire il passaggio degli ioni tra gli spazi intercellulari. Nelle cellule ciliate dell’orecchio interno, che trasformano gli stimoli sonori in impulsi nervosi, tale barriera serve a mantenere separati il fluido extracellulare, povero di ioni potassio e ricco di ioni sodio, che si trova a contatto con la regione basolaterale delle cellule, da quello a contatto con la regione apicale, ad alta concentrazione di potassio e bassa concentrazione sodio. Il gradiente ionico è necessario per il corretto funzionamento dell’organo uditivo e inoltre, come dimostrano i dati raccolti dagli esperimenti, la barriera proteica sembra essere indispensabile ad evitare l’intossicazione da potassio delle cellule. Le giunzioni formate dalle claudine di tipo 9 rispetto alle altre tight junctions si trovano nella regione più basale della cellula, rappresentando la prima barriera ionica e la più importante, infatti,la loro mancanza si traduce in una vera e propria distruzione delle cellule ciliate. L’intento dei ricercatori ora è quello di verificare se anche nelle persone affette da sordità  si riscontri la mutazione nel gene che codifica per la claudina 9. L’ apparato uditivo degli umani e quello dei topi, infatti, risulta essere molto simile dal punto di vista genetico. Da: A Claudin-9–Based Ion Permeability Barrier Is Essential for Hearing Yoko Nakano1,2, Sung H. Kim3, Hyoung-Mi Kim3, Joel D. Sanneman3, Yuzhou Zhang4, Richard J. H. Smith4, Daniel C. Marcus3, Philine Wangemann3, Randy A. Nessler5, Botond Ba´ nfi1,2,4,6*