JAK2

Le mutazioni genetiche sono state sempre ritenute, principalmente, come il frutto di un’interferenza di fattori esterni, per esempio le radiazioni, o fattori che dipendono dalla ricombinazione del DNA (per capire il meccanismo rinviamo a questo articolo). Un gruppo di ricercatori, Nicola Croce, Robert Kralovics e Ross Levine ha recentemente pubblicato sul Nature Genetics uno studio riguardante la mutazione spontanea del gene JAK2. Questo gene, ricombinato con altri geni e proteine, è responsabile tra le tante cose della leucemia negli individui con Sindrome di down, quello che ha colpito i ricercatori è stato il fatto che la proteina JAK2 è sia responsabile di una produzione anomala e anormale di cellule del sangue ( Myeloproliferative neoplasie). Il 50% dei pazienti presi in esame presentava un aumento dei tessuti connettivi e dei globuli rossi, si è risultato che questo potrebbe dipendere da un mal funzionamento del midollo osseo e che portrebbe portare alla mutazione del gene in questione. Una mutazione spontanea che dipenderebbe non dalla ricombinazione del materiale genetico, ma da una particolare sequenza del DNA, che è ancora in fase di studio.