Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica. Si calcola che in Italia l’1% circa della popolazione sia affetto da malattie neuromuscolari; questa percentuale equivale grosso modo al 10% di tutti gli ammalati neurologici. La patologia si manifesta principalmente nei maschi e dipende da un’alterazione del gene X che determina la mancata produzione di una proteina denominata distrofina. La mancanza di distrofina a sua volta rende il sarcolemma (sottile membrana connettivale molto elastica che circonda le fibre muscolari striate) debole e suscettibile alla lacerazione durante le contrazioni muscolari che nel tempo portano a una atrofia muscolare. Fino a qualche anno fa non esistevano cure, ma, come affermato da Francesca Pasinelli (direttrice scientifica di Telethon), dopo le scoperte di Irene Bozzoni, di Pier Lorenzo Puri e Giulio Cossu è notevolmente diminuita la distanza che ci separa dalla sperimentazione di terapie sull’uomo e dalla possibilità di arrivare ad applicarle ai pazienti. La terapia genica e quella di trapianto cellulare ora sono molto più di una speranza: dopo aver curato e guarito, per primi al mondo, bambini affetti da una grave forma di immunodeficienza, abbiamo ottenuto un primo successo anche in una importante malattia genetica della pelle, curata a Modena da Michele De Luca. [via wikipedia | foto telethon]
Potrebbe interessarti
La rivoluzione delle auto elettriche e ibride: garanzie e tendenze del mercato
I veicoli elettrici e ibridi (EV e HEV) stanno guadagnando slancio nel settore automobilistico. Questo articolo approfondisce le caratteristiche tecniche e le garanzie associate a questi veicoli, discute preoccupazioni comuni e controlli pre-acquisto e confronta varie offerte di mercato. Evidenzia inoltre fonti credibili e l'impatto geografico sull'adozione di EV e HEV.
La maternità nell'era moderna: l'evoluzione dei prodotti per la maternità
Esplorando il panorama in continua evoluzione dei prodotti per la maternità, questo articolo approfondisce le ultime tendenze e innovazioni. Dal latte artificiale e materassi biologici per culle alle assicurazioni e alle tendenze di mercato, scopri le migliori offerte qualità-prezzo e le tendenze di acquisto regionali.
Il futuro del consumismo adolescenziale: innovazioni nei prodotti per adolescenti
La sfera del mercato degli adolescenti si sta evolvendo rapidamente con innovazioni e tendenze pensate appositamente per i giovani consumatori. Dai gadget intelligenti ai prodotti per la salute e oltre, le aziende si stanno impegnando per catturare l'attenzione di questa fascia demografica. Questo articolo esplora gli ultimi modelli, tecnologie e offerte disponibili per gli adolescenti, insieme a tendenze e approfondimenti di mercato da tutto il mondo.
Modern Love: Offerte per le Coppie
Esplorando le ultime novità in fatto di terapia di coppia, fedi nuziali abbinate, lingerie coordinata, materassi pensati per due, crociere romantiche, app per innamorati, hotel adatti alle coppie, vacanze economiche e polizze assicurative su misura. Questo articolo svela nuove tendenze e offerte personalizzate per le coppie che mirano a migliorare le loro esperienze relazionali.