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La tirosinemia tipo I es una patología genética que da lugar a una enfermedad metabólica hepática muy grave, sobre todo porque hasta ahora siempre se diagnosticaba tras experimentar los síntomas. Se transmite de forma autosómica recesiva , por una mutación en el cromosoma 15 , del gen de la enzima de hidrólisis fumarilacetoacetato, responsable de&hellip; Continua a leggere Tirosinemia tipo I: hoy es posible diagnosticarla a tiempo

Tirosinemia tipo I: hoy es posible diagnosticarla a tiempo | BioBlog

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Chequeo de fertilidad en pareja: así es la propuesta de un centro romano de fertilización asistida. Del 1 al 12 de marzo, con motivo del Día de la Mujer, será posible realizar un control de fertilidad de pareja en tan solo una hora y con un coste reducido respecto a las tarifas habituales. Las pruebas&hellip; Continua a leggere Infertilidad: la invitación de Roma a descubrir los porqués

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El Síndrome de Sjogren es una enfermedad autoinmune rara, que afecta predominantemente a mujeres, con una proporción de 9:1, con un origen probablemente genético debido a una mutación específica pero también debido a la infección viral EBV ( Virus Epstein-Barr ). Como enfermedad autoinmune, el síndrome determina la incapacidad de los linfocitos T para discriminar&hellip; Continua a leggere Enfermedades raras 1: síndrome de Sjogren

Enfermedades raras 1: síndrome de Sjogren | BioBlog

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Hay dos millones y medio de italianos que padecen psoriasis , una enfermedad cutánea no contagiosa que, sin embargo, suele ser motivo de vergüenza para quienes la padecen. La patología se manifiesta inicialmente con manchas rojizas que están cubiertas de &quot;escamas&quot; y crecimientos blanquecinos . La enfermedad tiene fases alternas: va de crónica a recaída&hellip; Continua a leggere Día Mundial de la Psoriasis

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El gen CDKAL1, conocido por los científicos porque está implicado en el desarrollo de la diabetes tipo 2, también podría ser la causa del nacimiento de niños con bajo peso. El descubrimiento fue realizado por investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia y la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania y destaca una condición&hellip; Continua a leggere Recién nacidos con bajo peso, la causa es genética

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Salud Esclerosis múltiple Mujer

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Por experiencia personal he podido comprobar que en los últimos años la Esclerosis Múltiple (EM) afecta cada vez más a personas de aparición temprana, por tanto a personas muy jóvenes, pero también he podido apreciar, habiendo trabajado en un Centro de Investigación y Tratamiento de la Esclerosis Múltiple, que Las terapias de última generación ralentizan&hellip; Continua a leggere Nuevas fronteras terapéuticas para la Esclerosis Múltiple

Nuevas fronteras terapéuticas para la Esclerosis Múltiple | BioBlog

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Trastornos obsesivo-compulsivos.

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El Síndrome de Tourette está catalogado como una enfermedad rara y es una patología neurológica y no psiquiátrica , tal y como se definía hasta hace unos años, dada su sintomatología. Es una enfermedad a menudo desconocida o de la que no todo el mundo ha oído hablar, pero en Italia la padecen unas 220.000&hellip; Continua a leggere Síndrome de Tourette: una enfermedad rara pero no demasiado rara

Síndrome de Tourette: una enfermedad rara pero no demasiado rara | BioBlog

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La osteoporosis es una enfermedad crónica y debilitante que vuelve los huesos porosos y frágiles.1 Provoca disminución de la densidad y calidad ósea, debilitamiento del esqueleto y aumento del riesgo de fracturas, particularmente de los cuerpos vertebrales, muñeca, fémur, pelvis y extremidades superiores.2 Si no se proporciona prevención ni tratamiento, la osteoporosis puede progresar asintomáticamente&hellip; Continua a leggere Osteoporosis, los datos

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Qué mejor tema que el de las células madre para empezar el nuevo año: las células totipotentes se han utilizado para tratar enfermedades hepáticas graves. En Brasil, 15 personas fueron elegidas entre las que estaban en lista de espera para un trasplante de hígado y fueron sometidas, de forma voluntaria, a terapia celular. «Estamos todavía&hellip; Continua a leggere Células madre para el hígado

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