Genética (ADN)

Tirosinemia tipo I: hoy es posible diagnosticarla a tiempo

La tirosinemia tipo I es una patología genética que da lugar a una enfermedad metabólica hepática muy grave, sobre todo porque hasta ahora siempre se diagnosticaba tras experimentar los síntomas. Se transmite de forma autosómica recesiva , por una mutación en el cromosoma 15 , del gen de la enzima de hidrólisis fumarilacetoacetato, responsable de… Continua a leggere Tirosinemia tipo I: hoy es posible diagnosticarla a tiempo

2019-01-10Bio Blog

Células artificiales: la nueva frontera de la terapia

En la conocida revista Science se ha publicado una investigación destinada a revolucionar el futuro de la medicina: el nacimiento de la vida artificial, es decir, de las células artificiales. El artífice de esto fue Craig Verter, científico de renombre, protagonista del Proyecto Genoma Humano en 2000, pionero de experimentos de larga duración pero también… Continua a leggere Células artificiales: la nueva frontera de la terapia

2010-10-02Bio Blog
Sindrome di Sjogren

Enfermedades raras 1: síndrome de Sjogren

El Síndrome de Sjogren es una enfermedad autoinmune rara, que afecta predominantemente a mujeres, con una proporción de 9:1, con un origen probablemente genético debido a una mutación específica pero también debido a la infección viral EBV ( Virus Epstein-Barr ). Como enfermedad autoinmune, el síndrome determina la incapacidad de los linfocitos T para discriminar… Continua a leggere Enfermedades raras 1: síndrome de Sjogren

2010-02-12Bio Blog

Psicología: la sensibilidad está escrita en los genes

La emocionalidad también tiene bases genéticas. Así lo demuestra una investigación realizada en la Universidad de California en Los Ángeles, cuyos resultados fueron publicados en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences. Según los científicos, es el gen Oprm-1 el que regula la intensidad de la respuesta al rechazo social, haciendo que cada… Continua a leggere Psicología: la sensibilidad está escrita en los genes

2009-12-07Bio Blog

Día Mundial de la Psoriasis

Hay dos millones y medio de italianos que padecen psoriasis , una enfermedad cutánea no contagiosa que, sin embargo, suele ser motivo de vergüenza para quienes la padecen. La patología se manifiesta inicialmente con manchas rojizas que están cubiertas de "escamas" y crecimientos blanquecinos . La enfermedad tiene fases alternas: va de crónica a recaída… Continua a leggere Día Mundial de la Psoriasis

2009-10-26Bio Blog

Recién nacidos con bajo peso, la causa es genética

El gen CDKAL1, conocido por los científicos porque está implicado en el desarrollo de la diabetes tipo 2, también podría ser la causa del nacimiento de niños con bajo peso. El descubrimiento fue realizado por investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia y la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania y destaca una condición… Continua a leggere Recién nacidos con bajo peso, la causa es genética

2009-08-03Bio Blog

Síndrome de Tourette: una enfermedad rara pero no demasiado rara

El Síndrome de Tourette está catalogado como una enfermedad rara y es una patología neurológica y no psiquiátrica , tal y como se definía hasta hace unos años, dada su sintomatología. Es una enfermedad a menudo desconocida o de la que no todo el mundo ha oído hablar, pero en Italia la padecen unas 220.000… Continua a leggere Síndrome de Tourette: una enfermedad rara pero no demasiado rara

2009-05-14Bio Blog

Terapia génica y artritis reumatoide

Recientemente se ha hablado de la terapia génica (ver ADA-SCID) y se sigue hablando de ella. Ya no hay revista científica que no informe de los avances o resultados obtenidos en el ensayo de estas técnicas. La terapia génica no es un enfoque nuevo, pero recién ahora se están empezando a apreciar resultados tangibles. Un… Continua a leggere Terapia génica y artritis reumatoide

2009-02-18Bio Blog

VIH: nuevas estrategias terapéuticas

Para eliminar el VIH del cuerpo, como mínimo, sería necesario obligar a las células T infectadas e inactivas a producir proteínas virales. Esto provocaría la destrucción de estas células, que serían atacadas por fármacos que bloquean la propagación del virus de una célula a otra. Nuevos datos sugieren que también sería útil intensificar el control… Continua a leggere VIH: nuevas estrategias terapéuticas

2009-01-28Bio Blog