maladie métabolique

Tyrosinémie de type I : il est aujourd'hui possible de la diagnostiquer à temps

La tyrosinémie de type I est une pathologie génétique qui donne lieu à une maladie métabolique hépatique très grave, d'autant plus que jusqu'à présent, elle a toujours été diagnostiquée après avoir ressenti les symptômes. Elle se transmet de manière autosomique récessive , par une mutation sur le chromosome 15 , du gène de l' enzyme… Continua a leggere Tyrosinémie de type I : il est aujourd'hui possible de la diagnostiquer à temps