Diagnosing diabetes from the eye
Researchers at Aston University (Birmingham, UK), are carrying out a unique study of its kind to detect the onset of diabetes early from the eye . The study, in the process of recruiting volunteers, will subject people to a cardiovascular test, a vision and eye pressure test and a blood test. Dr. Doina Gherghel, who… Continua a leggere Diagnosing diabetes from the eye
Stem cell transplant to treat diabetes
Medical science is increasingly aiming at the prevention and repair of the defect at the origin of the disease, according to a new philosophy aimed at intervening further upstream of the pathogenic process than on the final effects with devices or treatments aimed at mitigating rather than definitively curing a disease, such as diabetes. Confirmations… Continua a leggere Stem cell transplant to treat diabetes
App che riconosce malattie genetiche rare dalle foto
Sperimentata l’app che Face2Gene, software in grado di diagnosticare 216 sindromi genetiche. Questa App ha un vantaggio in fase di diagnosi: l’estrema riduzione del tempo necessario per avere una risposta. “Attualmente per determinate malattie genetiche rare il processo di diagnosi può richiedere anche 6 o 7anni. È un processo lungo perché ci vuole tempo prima di accorgersi… Continua a leggere App che riconosce malattie genetiche rare dalle foto
Le nascite in Italia e Germania dalle uova testate da CGH
Le due donne, che hanno partecipato al primo studio al mondo di screening genetico pre- fecondazione in vitro, hanno dato alla luce bambini sani. Due gemelle sono nate in Germania nel mese di giugno e un bimbo è nato in Italia a Settembre. Lo studio ha previsto l’applicazione della CGH array per lo screening degli… Continua a leggere Le nascite in Italia e Germania dalle uova testate da CGH
Tyrosinämie Typ I: Heute ist es möglich, sie rechtzeitig zu diagnostizieren
Die Tyrosinämie Typ I ist eine genetische Pathologie , die zu einer sehr schwerwiegenden metabolischen Lebererkrankung führt, insbesondere weil sie bisher immer nach Auftreten der Symptome diagnostiziert wurde. Es wird autosomal-rezessiv durch eine Mutation auf Chromosom 15 des Gens für das Fumarylacetoacetat- Hydrolyseenzym übertragen, das für Leberschäden wie Hepatokarzinom, neuronale Krisen und Nierenschäden verantwortlich ist.… Continua a leggere Tyrosinämie Typ I: Heute ist es möglich, sie rechtzeitig zu diagnostizieren
Tirosinemia tipo I: hoy es posible diagnosticarla a tiempo
La tirosinemia tipo I es una patología genética que da lugar a una enfermedad metabólica hepática muy grave, sobre todo porque hasta ahora siempre se diagnosticaba tras experimentar los síntomas. Se transmite de forma autosómica recesiva , por una mutación en el cromosoma 15 , del gen de la enzima de hidrólisis fumarilacetoacetato, responsable de… Continua a leggere Tirosinemia tipo I: hoy es posible diagnosticarla a tiempo
Tyrosinémie de type I : il est aujourd'hui possible de la diagnostiquer à temps
La tyrosinémie de type I est une pathologie génétique qui donne lieu à une maladie métabolique hépatique très grave, d'autant plus que jusqu'à présent, elle a toujours été diagnostiquée après avoir ressenti les symptômes. Elle se transmet de manière autosomique récessive , par une mutation sur le chromosome 15 , du gène de l' enzyme… Continua a leggere Tyrosinémie de type I : il est aujourd'hui possible de la diagnostiquer à temps
Tirosinemia di tipo I: oggi è possibile diagnosticarla in tempo
La tirosinemia di tipo I è una patologia genetica che dà origine ad una malattia metabolica epatica molto grave, soprattutto perchè fino ad oggi è stata sempre diagnosticata dopo averne riscontrato i sintomi. Si trasmette con modalità autosomica recessiva, di una mutazione sul cromosoma 15, del gene per l’enzima fumarilacetoacetato idrolisi, responsabile di danni epatici… Continua a leggere Tirosinemia di tipo I: oggi è possibile diagnosticarla in tempo
La stretta relazione tra diabete e ossa
Arriva da New York la notizia che lo scheletro svolge un ruolo importante nella regolazione dello zucchero nel sangue. La scoperta, pubblicata sulla rivista scientifica Cell, è molto importante perché può portare allo sviluppo di farmaci più mirati per il diabete di tipo 2, disfunzione molto comune nel mondo occidentale che prevede un’alterazione nell’assorbimento del… Continua a leggere La stretta relazione tra diabete e ossa