Tyrosinämie Typ I: Heute ist es möglich, sie rechtzeitig zu diagnostizieren

Die Tyrosinämie Typ I ist eine genetische Pathologie , die zu einer sehr schwerwiegenden metabolischen Lebererkrankung führt, insbesondere weil sie bisher immer nach Auftreten der Symptome diagnostiziert wurde. Es wird autosomal-rezessiv durch eine Mutation auf Chromosom 15 des Gens für das Fumarylacetoacetat- Hydrolyseenzym übertragen, das für Leberschäden wie Hepatokarzinom, neuronale Krisen und Nierenschäden verantwortlich ist. Diese Pathologie wird in sehr wenigen Fällen und nur dann richtig diagnostiziert, wenn die Symptome klar sind. Dank einer kürzlich vom Meyer Children's Hospital und Perkin Elmer entwickelten Entdeckung wird es heute jedoch möglich sein, Tyrosinämie Typ I bei der Geburt mit einem erweiterten Stoffwechsel-Screening zu diagnostizieren Untersuchungen.

Dieser Test zur Früherkennung ermöglicht im Falle eines positiven Ergebnisses eine präventive Behandlung, indem er mit einer Spezifität von 100 % das Vorhandensein des primären Markers für Typ-I-Tyrosinämie nachweist. Vor diesem Test war das Sterberisiko für betroffene Neugeborene bereits im 6. bis 8. Lebensmonat sehr hoch.

Die Einführung des Hauptmetbaoliths des Stoffwechselblocks, d. h . Succinylaceton , in das Screening-Panel ermöglichte es, eine sehr hohe Spezifität im Vergleich zum vorherigen mit Tyrosin durchgeführten Assay zu erhalten. Dieser innovative Test wird es allen Neugeborenen-Stoffwechsel-Screening-Laboren auf der Welt ermöglichen, Typ-I-Tyrosinämie frühzeitig zu diagnostizieren, insbesondere in Ländern, in denen die Inzidenz höher ist, wie beispielsweise Kanada.

Dies zeigt einmal mehr, wie wichtig das Neugeborenen-Screening in den ersten 48 Lebensstunden ist und wie viele Leben es vor irreversiblen Schäden wie geistiger Behinderung, Wachstums- und Lernstörungen , fulminanten Tumoren und neurologischen Krisen retten kann. Alle Erkrankungen, die nicht leicht behandelbar und nicht mit einem normalen Leben vereinbar sind.