Neugeborenes

Tyrosinämie Typ I: Heute ist es möglich, sie rechtzeitig zu diagnostizieren

Die Tyrosinämie Typ I ist eine genetische Pathologie , die zu einer sehr schwerwiegenden metabolischen Lebererkrankung führt, insbesondere weil sie bisher immer nach Auftreten der Symptome diagnostiziert wurde. Es wird autosomal-rezessiv durch eine Mutation auf Chromosom 15 des Gens für das Fumarylacetoacetat- Hydrolyseenzym übertragen, das für Leberschäden wie Hepatokarzinom, neuronale Krisen und Nierenschäden verantwortlich ist.… Continua a leggere Tyrosinämie Typ I: Heute ist es möglich, sie rechtzeitig zu diagnostizieren