Tirosinemia di tipo I: oggi è possibile diagnosticarla in tempo

La tirosinemia di tipo I    è  una patologia genetica che dà  origine ad una malattia metabolica epatica molto grave, soprattutto perchè fino ad oggi è stata sempre diagnosticata dopo averne  riscontrato i sintomi. Si trasmette con modalità  autosomica recessiva,  di una mutazione sul cromosoma 15, del gene per l’enzima fumarilacetoacetato idrolisi,  responsabile di danni epatici come epatocarcinoma, crisi neuronali e danni renali. Questa patologia, viene diagnosticata correttamente in pochissimi casi e solo quando ormati i sintomi sono conclamati, ma oggi grazie ad una recente scoperta messa a punto dall’Ospedale Pediatrico Meyer e da Perkin Elmer, sarà  possibile diagnosticare la tirosinemia di tipo I alla nascita, con le indagini di screening metabolico allargato.

Questo test per la diagnosi precoce rende possibile la cura preventiva in caso di esito positivo, mediante il riscontro della presenza del marcatore primario per la tirosinemia di tipo I, con una specificità  del 100%. Prima di questo test il rischio di morte per i neonati affetti, era elevatissimo, gia’ intorno ai 6-8 mesi di vita.

L’introduzione nel pannello di screening del metbaolita principale del blocco metabolico, cioè il succinilacetone,  ha consentito di ottenere una specificità  elevatissima, rispetto al precedente dosaggio effettuato con la tirosina.  Questo innovativo test consentirà  a tutti i laboratori di screening metabolico neonatale nel mondo, di diagnosticare per tempo la tirosinemia di tipo I, soprattutto nei paesi dove l’incidenza è più alta come il Canada.

Questo dimostra ancora una volta quanto sia importante lo screening neonatale, praticato nelle prime 48 ore di vita e quante vite possa salvare da danni irreversibili come il ritardo mentale, disturbi nell’accrescimento e nell’apprendimento, tumori fulminanti e crisi neurologiche. Tutti disturbi non facilmente curabili e non compatibili con una vita normale.