tirosinemia

Tirosinemia di tipo I: oggi è possibile diagnosticarla in tempo

La tirosinemia di tipo I    è  una patologia genetica che dà  origine ad una malattia metabolica epatica molto grave, soprattutto perchè fino ad oggi è stata sempre diagnosticata dopo averne  riscontrato i sintomi. Si trasmette con modalità  autosomica recessiva,  di una mutazione sul cromosoma 15, del gene per l’enzima fumarilacetoacetato idrolisi,  responsabile di danni epatici… Continua a leggere Tirosinemia di tipo I: oggi è possibile diagnosticarla in tempo